Трисомия 21 является серьезным генетическим отклонением с четырьмя беременностями из пять не достигающий термин естественно, если зародыш затронут. Однако 20% оплодотворенных яиц с синдромом Дауна рождаются живые, растут и могут достигнуть возраста 65.
Как это возможно? Исследователи от UNIGE и UNIL выдвинули гипотезу, что люди, терпевшие, синдром Дауна обладает высококачественным геномом, у которого есть способность дать компенсацию за эффекты третьей хромосомы 21.Изменение, регулирование и выражение все проверенные«Геном состоит из всего генетического материала, который составляет человека», объясняет Стилиэнос Антонаракис, почетный преподаватель в Медицинском факультете UNIGE, который привел исследование. «Это – геном, который определяет то, что случилось с человеком и делает его, или ее растут и стареют, с или без болезни.
Некоторые геномы имеют лучшее качество, чем другие и могут также быть менее подвержены болезням, таким как рак». Основывая их работу над гипотезой качество генома, генетики проверили генное изменение, регулирование и выражение 380 человек с синдромом Дауна и сравнили их с людьми без генетического отклонения.Первый тест состоял из наблюдения присутствия редких разновидностей, т.е. потенциально вредных генетических мутаций, у людей с Вниз. Известно, что у хромосомы могут быть различные редкие разновидности в ее двух копиях.
В человеке с Вниз, однако, редкие мутации, которые идентичны для всех трех копий хромосомы 21 и ограниченный в числе, таким образом уменьшая общее количество потенциально вредных вариантов.В следующем шаге генетики изучили регулирование генов на хромосоме 21. У каждого гена есть выключатели, которые регулируют его выражение или положительно или отрицательно.
Так как у людей с Вниз есть три хромосомы 21, большинство этих генов сверхвыражено. «Но мы обнаружили, что у людей с синдромом Дауна есть больше регуляторов, которые уменьшают выражение этого 21 гена, позволяя дать компенсацию за излишек, вызванный третьей копией», говорит Константин Попадин, исследователь в Центре UNIL Интегральной Геномики.Наконец, исследователи сосредоточились на экспрессии гена изменения для хромосом всего генома. Каждая экспрессия гена в масштабе от 0 до 100 является частью глобальной кривой распространения, с медианой – 50 – рассмотрел идеальное выражение. «Для нормального генома выражения колеблются между 30 и 70, в то время как для человека с синдромом Дауна, кривая более узкая вокруг пика, который является очень близко к 50 для генов на всех хромосомах», продолжает преподаватель Антонаракис. «Другими словами, это означает, что геном кого-то с Вниз склоняется к среднему числу – оптимальное функционирование».
Действительно, чем меньший изменения экспрессии гена, тем лучше геном.Превосходящий геном, который дает компенсацию за нетрудоспособность
UNIGE и генетики UNIL таким образом смогли проверить три функции геномов людей, страдающих от синдрома Дауна. «Исследование показало, что для ребенка с Вниз, чтобы пережить беременность и затем вырасти, его или ее геном должен иметь более высокое качество так, чтобы это могло дать компенсацию за нарушения, вызванные дополнительной копией хромосомы 21», завершает Попэдин. Эти заключения могут также относиться к другим серьезным генетическим отклонениям, где беременности достигают полного срока.