К сожалению, газетные статьи о молодых спортсменах, внезапно умирающих на поле, не являются чем-то необычным. Такие отчеты вызывают дискуссии об обязательном обследовании, например, молодых футболистов, на сердечную недостаточность. Исследования ученых из Гента (VIB / UGent) и Италии принесут пользу этим методам скрининга. Они обнаружили связь между мутациями в определенном гене и сердечным заболеванием. Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка.
ARVC – это наследственное заболевание сердца, при котором сердечная мышца (особенно правый желудочек) частично замещается жировой и соединительной тканью. Сердечные аритмии могут возникать в результате изменений сердечной мышцы. Тяжелая аритмия может вызвать головокружение или даже привести к обмороку или острой остановке сердца (= внезапная смерть). ARVC – прогрессирующее заболевание, которое обычно проявляется в подростковом возрасте.
Известные мутации в десмосомных белках
Мутации в различных генах уже связаны с ARVC. В первую очередь это гены, которые отвечают за выработку белков в десмосомах. Десмосомы – это структуры в сердце, которые обеспечивают связь клеток сердечной мышцы друг с другом. Поэтому предполагалось, что дефекты десмосом были наиболее важными факторами в развитии ARVC.
Выявление новых мутаций
Вместе с итальянскими учеными Йоланда ван Хенгель изучала пациентов с ARVC, у которых не обнаружены мутации в десмосомных генах. Ученые определили мутации в гене CTNNA3 у этих пациентов, который кодирует белок αT-катенин – компонент области композитного образования. Композитная область – это структура, специально модифицированная для сердца, где возникают очень прочные связи между клетками сердечной мышцы.
Выводы ученых показывают, что существует связь между мутациями в гене CTNNA3 и ARVC. Впервые было продемонстрировано, что – в дополнение к десмосомным генам – ген area composita также играет роль в развитии ARVC. Будущие генетические скрининговые тесты на ARVC должны включать ген CTNNA3 в качестве стандартной части теста. Это повысило бы ценность скрининга.