Ученые впервые открыли шестнадцать новых разделов генетического кода, которые связаны со здоровьем легких, что открывает возможности для лучшей профилактики, а также лечения заболеваний легких.
Международный консорциум из 175 ученых из 126 центров в Европе, США и Австралии выявил генетические варианты, связанные со здоровьем легких человека. Их открытие проливает новый свет на молекулярную основу заболеваний легких, таких как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
Это первый раз, когда эти шестнадцать общих генетических вариантов были определенно связаны с функцией легких. Исследователи говорят, что новые открытые пути могут быть мишенью для лекарств.
Исследование возглавляли профессор Мартин Тобин из Университета Лестера, профессор Ян Холл из Университета Ноттингема и доктор Стефани Лондон из Университета США.S. Национальный институт наук о здоровье окружающей среды.
Новаторское исследование включало генетическое исследование 2.5 миллионов генетических вариантов у каждого из 48 201 человека во всем мире. Затем меньшее количество наиболее многообещающих вариантов было изучено еще на 46 411 человек. Исследование, частично финансируемое Советом медицинских исследований Великобритании (MRC) и Wellcome Trust, опубликовано сегодня в журнале Nature Genetics.
Недавние открытия основаны на исследованиях, опубликованных теми же авторами в прошлом году, в результате чего общее количество генетических вариантов, связанных с функцией легких, достигло двадцати шести. Те же авторы также показали в исследовании, опубликованном в Американском журнале респираторной и интенсивной терапии в июне 2011 года, что варианты, которые предсказывают функцию легких, также предсказывают болезнь, ХОБЛ.
Профессор Мартин Тобин, профессор генетической эпидемиологии и общественного здравоохранения & Старший научный сотрудник MRC в Университете Лестера сказал: "ХОБЛ – прогрессирующее заболевание, затрудняющее дыхание, – поражает примерно 1 из 10 взрослых в возрасте старше 40 лет и является четвертой по частоте причиной смерти во всем мире.
"Курение – самый важный риск развития ХОБЛ. Не все курильщики с одинаковой вероятностью заболеют ХОБЛ, и различия в восприимчивости возникают из-за генетических вариантов, которые люди несут. Мы впервые понимаем, что такое многие из этих генетических вариантов, включая основные механизмы, на которые они указывают. Теперь нам необходимо расставить приоритеты в исследованиях, чтобы лучше понять механизмы этих заболеваний и предоставить информацию для улучшения ухода за пациентами.
"Эти открытия могут стать ключом к новым методам лечения заболеваний легких, таких как ХОБЛ. Еще слишком рано говорить о том, может ли эта информация использоваться в качестве скринингового теста для прогнозирования развития ХОБЛ. Отказ от курения – лучший способ предотвратить ХОБЛ.
Профессор Ян Холл сказал "Эта работа важна, потому что до недавнего времени мы не понимали факторы, лежащие в основе наследственной изменчивости функции легких. Очень большие генетические исследования, необходимые для идентификации ключевых генов, были бы невозможны без поддержки многих групп по всему миру и участия тысяч субъектов. Теперь нам нужно использовать знания, полученные в результате этого исследования, чтобы сделать две вещи: во-первых, чтобы узнать больше о функциях генов, которые способствуют риску развития заболеваний легких, таких как ХОБЛ, и, во-вторых, чтобы попытаться разработать стратегии использования генетической информации для улучшить клиническую помощь, оказываемую отдельным пациентам."