В сегодняшнем выпуске Американского журнала генетики человека (AJHG) описывается то, что может быть краеугольным камнем головоломки аутизма – идентификация и последующая проверка гена, связанного с развитием аутизма, тремя отдельными группами ученых. Сопроводительный комментарий д-ра. Дитрих Стефан, директор отдела нейрогеномики Исследовательского института трансляционной геномики (TGen), далее объясняет полученные данные.
Аутизм – сложное заболевание, причина которого остается невыясненной. Уже давно предполагается, что факторы окружающей среды, связанные с генетикой, играют роль в возникновении расстройства. Не далее как на прошлой неделе исследователи из Калифорнии опубликовали исследование, которое не нашло доказательств связи аутизма с консервантом на основе ртути, содержащимся в детских вакцинах. Хотя нет однозначных ответов, исследователи на один шаг ближе к пониманию генетической причины аутизма.
В марте 2006 г. Стефан, директор отдела нейрогеномики TGen, возглавлял группу исследователей из TGen и сотрудников Клиники для особых детей (CSC) в Страсбурге, штат Пенсильвания, которые идентифицировали ген под названием CNTNAP2. При мутации этот ген указывал на предрасположенность к аутизму у определенной популяции детей-амишей старого порядка из Пенсильвании.
Один из важнейших принципов науки – способность воспроизводить результаты. Теперь три группы исследователей из Йельского университета, Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе и Университета Джона Хопкинса воспроизвели первоначальное открытие в общей популяции, недвусмысленно предполагая, что этот ген вызывает недавно определенный аутизм 1-го типа. Все три исследования плюс доктор. Комментарии Стефана опубликованы в январском выпуске AJHG.
По словам доктора. Эрик Паффенбергер, директор лаборатории клиники для детей с особыми потребностями: «Наши предыдущие данные о связи между потерей функции CNTNAP2 и аутичным поведением были подтверждены среди населения в целом. Это очень интересный шаг для исследования аутизма. Это также подчеркивает огромный потенциал подхода «малой науки». В нашей первоначальной работе использовались только четыре пострадавших ребенка амишей. Тщательное исследование этих четырех пациентов выявило связь между CNTNAP2 и аутичным поведением. С самого начала CNTNAP2 считался значительным фактором риска аутизма.”
Расстройство аутистического спектра (РАС) – это широко используемый термин для обозначения набора нарушений развития, которые возникают у младенцев и детей младшего возраста. РАС в той или иной степени ухудшает интуитивное мышление, язык и социальное развитие ребенка. Большинство людей с диагнозом РАС нуждаются в постоянном наблюдении и уходе; наиболее сильно пострадавшие не могут говорить. РАС – самая быстрорастущая инвалидность вследствие порока развития в США.S. Два десятилетия назад примерно одному ребенку из 10 000 был поставлен диагноз РАС; теперь он затрагивает одного из 150 новорожденных.
«Область генетики изобилует примерами, когда исследователи не могут воспроизвести результаты. Здесь у нас есть независимое подтверждение в нескольких группах с использованием больших выборок », – сказал д-р. Стефан. «Теперь, когда результаты первоначального обнаружения гена CNTNAP2 были воспроизведены, они решительно подтверждают идею о том, что« сломанная версия »CNTNAP2 признана причиной аутизма среди населения в целом.”
В сотрудничестве с Southwest Autism Research, базирующимся в Фениксе & Ресурсный центр (SARRC), некоммерческая общественная организация, занимающаяся исследованиями, обучением и предоставлением ресурсов для людей с РАС и их семей, TGen будет применять результаты этих исследований к детям в Аризоне, которым был поставлен диагноз РАС.
«Неоднородность расстройства свела на нет наши прошлые усилия по поиску причин аутизма», – сказал д-р. Раун Мелмед, медицинский директор и соучредитель SARRC. «Это захватывающее открытие расширит нашу способность индивидуализировать подходы к диагностике и лечению аутизма.”
Следующий шаг, – отметил д-р. Стефан в комментарии, должен разработать диагностику для проверки мутации CNTNAP2. Если бы врачи могли проводить поведенческие вмешательства на достаточно ранней стадии, у детей с аутизмом было больше шансов на нормальное развитие.
Источник: Исследовательский институт трансляционной геномики