Исследование опубликовано в американском Журнале Человеческой Генетики.Открытие позволит точный генетический диагноз для большего числа детей, затронутых этим условием, и помощь сообщает лучшему лечению.Исследование, во главе с доктором Ялдой Джамшиди от Св. Георгия, Лондонский университет и доктор Чиара Манзини из Университета имени Джорджа Вашингтона, исследовало ДНК пяти человек, которые были затронуты ранним началом группы условий включая мышечную слабость и неспособность стоять или идти.
Другие признаки включали потоки, интеллектуальную нетрудоспособность и короткую высоту.Хотя некоторые признаки, различные между людьми, результаты определили мутации в том же самом гене болезни. О мутациях в этом гене – INPP5K – ранее не сообщили.Чтобы получить лучшее представление о роли гена в развитии, исследователи заблокировали выражение гена у данио-рерио.
Они нашли, что рыба тогда показала повреждение мускула и дефекты зрения, подобные особенностям, замеченным в людях с мутациями.Доктор Джамшиди сказал: «Эти результаты могут использоваться для диагностического тестирования людей с признаками, подобными описанным в этом исследовании и где ген, ответственный за их условие, не известен. Если INPP5K, как будут находить, будет дефектным геном, пациенты получат лучшее руководство и более достоверную информацию об их условии».
Врожденная мышечная дистрофия (CMD) – термин, использованный для группы генетических тратящих впустую мышцу условий, в которых признаки становятся очевидными в раннем возрасте. Они заставляют мышцы слабеть и пропадать впустую со временем, приводя к увеличивающейся нетрудоспособности. Они могут также вызвать затруднения в учебе.
Роберт Мидоукрофт, Руководитель Muscular Dystrophy Великобритания, прокомментировал: «Гены идентификации исследования ранней стадии для тратящих впустую мышцу условий, таких как это, дают нам ценное понимание, лучше понимая эти сложные и редкие условия. Мы знаем, что семьи считают его чрезвычайно трудным проживанием в неопределенности без точного диагноза, особенно в эту текущую эру увеличивающейся медицины точности. Результаты данной статьи могли помочь некоторым семьям, живущим с врожденной мышечной дистрофией получить более быстрый диагноз, проложив путь к потенциальному лечению этой мутации в будущем».
Доктор Джамшиди добавил: «В настоящее время нет никакого лечения, доступного, чтобы обратиться к основной генетической причине CMD. Мы надеемся, что дальнейшее исследование может определить, почему дефектный ген INPP5K вызывает эти признаки – и что информация поможет с поиском методов лечения в будущем».