Долгосрочное исследование детей со сложным сердечным заболеванием, называемым гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), показало, что риск смерти или необходимости немедленного внесения в список для трансплантации сердца был наибольшим для тех, у кого это заболевание развилось в младенчестве с застойной сердечной недостаточностью, и для детей, у которых возникла застойная сердечная недостаточность. также имели селективные врожденные ошибки метаболизма, группу редких генетических нарушений, при которых нарушается один или несколько ключевых метаболических процессов в организме.
Результаты будут опубликованы в Интернете во вторник в The Lancet, чтобы совпасть с презентацией на конгрессе Европейского общества кардиологов 2013 года в Амстердаме. Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI) и Фонд детской кардиомиопатии поддержали это исследование.
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип детской кардиомиопатии (заболевания сердечной мышцы) с различными причинами и исходами, характеризуется увеличенной толщиной (гипертрофией) сердечной стенки.
ГКМП встречается редко: в Соединенных Штатах ежегодно диагностируется менее одного из 100 000 детей (в возрасте от рождения до 18 лет). Заболевание чаще диагностируется у младенцев (в возрасте до одного года), от 2 до 3 из каждых 100 000 выявляемых ежегодно.
Исследователи из Медицинской школы Миллера Университета Майами вместе с коллегами из других учреждений стремились лучше понять, как факторы риска на момент постановки диагноза ГКМП являются предикторами смерти или необходимости добавления в список ожидания трансплантации сердца. Они потратили 19 лет на сбор данных о более чем 1000 больных детях в 98 детских кардиологических центрах США.S. и Канада через Регистр детской кардиомиопатии, финансируемый NHLBI.
Исследователи обнаружили, что у детей с ГКМП, вызванной врожденными нарушениями метаболизма, самый низкий уровень выживаемости без трансплантата в течение двух лет после постановки диагноза (43 процента). Через два года после постановки диагноза показатель выживаемости без трансплантата составил 55 процентов для детей со смешанной версией заболевания, включающей утолщение стенок сердца, увеличение и ослабление сердца, и 62 процента для детей с рестриктивной формой заболевания. заболевание, характеризующееся как утолщением, так и упрочнением сердечных стенок. У детей старше одного года с диагнозом гипертрофическая кардиомиопатия неизвестной причины был наиболее благоприятный исход – 97% выживаемости без трансплантации.
Младенцы и дети, у которых на момент постановки диагноза ГКМП присутствовали два или более из следующих факторов риска (в зависимости от причины ГКМП) – меньший вес или размер тела, женский пол, диагноз в младенчестве, застойная сердечная недостаточность и нарушение функции сердца – имели повышенное риск неблагоприятных исходов (смерть или необходимость немедленной трансплантации сердца).
Ожидается, что эти результаты помогут клиницистам определить, у каких детей будут наихудшие исходы (смерть или необходимость немедленной трансплантации сердца) в течение двух лет после постановки диагноза, что позволит медицинским бригадам, генетическим консультантам и специалистам по планированию семьи совместно и быстро определить лучший подход к лечению.