Исследования показывают, что редкая причина анемии у новорожденных часто упускается из виду

Исследования показывают, что редкая причина анемии у новорожденных часто упускается из виду

У некоторых детей, которым поставлен диагноз и лечится заболевание костного мозга, называемое анемией Даймонда Блэкфана, на самом деле может быть очень редкий синдром анемии, который имеет другое течение и лечение, говорят ученые из Dana-Farber / Boston Children’s Cancer and Blood Disorders. Центр.

Согласно исследованию, представленному на 55-м ежегодном собрании Американского общества гематологов, генетический анализ ДНК 175 пациентов с анемией Даймонда Блэкфана выявил восемь с признаками синдрома поджелудочной железы костного мозга Пирсона.

Выбор лечения при обоих синдромах затруднен, но постановка правильного диагноза имеет решающее значение, – сказала Сунит Агарвал, доктор медицинских наук, детский гематолог / онколог в Dana-Farber / Boston Children’s. "Некоторые пациенты с Даймонд Блэкфан будут реагировать на стероиды, но нет причин давать стероиды кому-то с синдромом Пирсона – и они могут усугубить ситуацию," он сказал.

Диагностировать синдром Пирсона костного мозга поджелудочной железы (PS) непросто, но конкретный лабораторный тест может выявить характерную аномалию в ДНК младенца, которая несет в себе схемы для производства белков в митохондриях клеток, производящих энергию.

Тест "должно выполняться при первичной генетической оценке всех пациентов с врожденной анемией," сказал Агарвал, который также связан с Мантонским центром исследования орфанных болезней при Бостонской детской больнице.

Эти два расстройства вызваны генетическими аномалиями, которые нарушают выработку клеток крови костным мозгом, вызывая тяжелую анемию, обычно диагностируемую в первый год жизни. Анемия Даймонда Блэкфана поражает примерно одного ребенка из 100 000 и может сильно различаться по степени тяжести. Около 50 процентов пациентов имеют физические отклонения, затрагивающие различные части тела.

Поскольку анемия Даймонда Блэкфана обычно наследуется от родителей по аутосомно-доминантному типу, когда только один родитель несет аномальный ген, каждая беременность несет в себе 50-процентный риск развития пораженного ребенка.

Синдром Пирсона костного мозга поджелудочной железы настолько редок, что за последние 25 лет в литературе было зарегистрировано менее 100 пациентов, сказал Агарвал. Он объяснил, что генетический дефект обычно возникает спорадически, поэтому можно посоветовать родителям, что риск передачи болезни при последующих беременностях минимален или отсутствует.

Младенцы с PS также имеют анемию и дефекты роста. У них недостаточность функции поджелудочной железы и могут быть мышечные и неврологические нарушения. Агарвал говорит, что это не всегда диагностируется в младенчестве, потому что анемия может быть не тяжелой и может даже улучшиться без лечения. Это потому, что клетки пациента несут смесь нормальной и мутантной митохондриальной ДНК. Со временем доля мутантной митохондриальной ДНК в клетках крови может уменьшиться, и анемия станет менее тяжелой.

По его словам, оба состояния можно лечить с помощью трансплантации костного мозга, но расчет риска и пользы отличается. "Большинству пациентов с анемией Даймонда Блэкфана требуется переливание крови во взрослом возрасте. Если вы собираетесь сделать пересадку пациенту с Diamond Blackfan, результаты будут лучше, если вы сделаете это раньше," Агарвал сказал.

"Поскольку пациенты с синдромом Пирсона могут преодолеть свой дефект крови в раннем детстве, и поскольку трансплантация костного мозга не решает другие проблемы в их организме, решение о продолжении трансплантации является более трудным," добавил он.

6 комментариев к “Исследования показывают, что редкая причина анемии у новорожденных часто упускается из виду”

  1. Мирослав Краснов

    Путешествовал в сети интернет и достался сюда. Какое красивое измышление людей. При поддержке мобильной сети общаешься, усваиваешь, разбираешь … А именно и с вами лично имел честь познакомиться.

Оставьте комментарий