муковисцедоза

Обновленные рекомендации по диагнозу муковисцедоза могут помочь в диагнозе, персонализированном лечении

Отчет об обновленных рекомендациях и двух дополнительных статьях, детализирующих их последствия и данные, используемые в их создании, был опубликован 24 января в Журнале Педиатрии.«Мы более точно определили, каков муковисцедоз. Та точность была результатом генетического исследования, которое мы провели и от изучения многих мутаций, связанных с муковисцедозом», говорит Патрик Сосней, Доктор медицины, доцент медицины в Медицинской школе Университета Джонса Хопкинса и авторе на бумагах. …

Исследование муковисцедоза предлагает новое понимание тихих изменений в генах

Люди, живущие с муковисцедозом, несут ошибки в единственном гене, который отключает или разрушает белок под названием CFTR (муковисцедоз трансмембранный регулятор проводимости). CFTR играет важную роль в клетках, формируя закрытый путь для ионов хлорида, одной части соли, чтобы течь через клеточные мембраны. …