«Болезнь Крона – сложное расстройство с многократными генами и включенными факторами окружающей среды, который непропорционально затрагивает людей еврейской родословной Ашкенази», объяснила ведущий исследователь Инга Питер, профессор Генетики и Геномных Наук в Медицинской школе Айкана в Горе Синай в Нью-Йорке. «Присутствие общих мутаций LRRK2 в пациентах с болезнью Крона и болезнью Паркинсона обеспечивает усовершенствованное понимание механизмов болезни и может иметь серьезные последствия для лечения этих двух на вид несвязанных болезней».Доктор Питер и команда Следователей Горы Синай использовали международные данные с прошлого десятилетия до настоящего времени, чтобы проанализировать возникновение 230 000 кодирующих генетических мутаций в геноме человека 2 066 пациентов с болезнью Крона и сравнили их с 3 633 людьми без беспорядка.
Все имели еврейский спуск Ашкенази. Они определили мутации в гене LRRK2, которые более часто находятся в случаях болезни Крона по сравнению с незатронутыми людьми. Когда они обнаружили связь между Кроном и генные мутации LRRK2, они пошли далее, чтобы оценить возможную генетическую связь между Кроном и болезнь Паркинсона. Команда тогда посмотрела на намного больший образец 24 570 человек включая пациентов с Кроном, болезнь Паркинсона и никакая болезнь вообще (каждая группа состояла из еврейских и нееврейских предметов).
Исследование нашло две мутации гена LRRK2 в больных болезнью Крона. Один из них (названный мутацией риска) был более распространен у пациентов с Кроном, в то время как другой (защитная мутация) было более распространено в пациентах без болезни. Большинство больных болезнью Крона, которые несли мутацию риска, заболело болезнью в среднем на шесть лет ранее, чем те, кто не нес эту мутацию.
Исследование также показывает, что пациенты большего количества Крона с мутацией риска заболели болезнью в тонкой кишке, по сравнению с теми без мутации. Если болезнь начинается в тонкой кишке, это становится более трудным справиться и часто приводит к осложнениям и операциям. Важно отметить, что эффект этих мутаций наблюдался в еврейском населении Ашкенази и нееврейском населении.
«Определение биологии естественных защитных мутаций довольно важно, потому что они определяют желаемые результаты для потенциально новых методов лечения», объяснили соавтор исследования Джуди Х. Чо, Мэриленд, директор Центра Сэнфорда Гроссмана Интегральных Исследований при болезни Крона и Института Чарльза Ф. Бронфмена Персонализированной Медицины в Медицинской школе Айкана в Горе Синай.«Идентификация генетических мутаций, связанных с риском заболевания, является эффективным способом лучше понять механизмы болезни, опознать людей в опасности и развивать новые цели препарата лечить заболевание», добавил доктор Питер. «Наше исследование может также помочь опознать людей, которые принесли бы пользу большинству LRRK2-направленных методов лечения, таким образом способствуя области персонализированной медицины».