Исследователи из Университета Бен-Гуриона в Негеве (BGU) стали на шаг ближе к пониманию генетической основы аутизма, что, как они надеются, приведет к более ранней диагностике того, что быстро становится наиболее распространенным нарушением развития во всем мире.
В исследовании, опубликованном в Behavior Genetics, исследователи изучили последовательности более 650 генов, связанных с аутизмом, и обнаружили характеристики, которые отличают их от других генов, специфичных для мозга, и генов других заболеваний.
По данным U.S. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC), каждому 50-му ребенку в США ставят диагноз аутизм, расстройство нервного развития, которое может серьезно ухудшить коммуникативные и социальные навыки. Эти цифры резко выросли с 1980-х годов, когда только у одного из 5000 было диагностировано расстройство аутистического спектра (РАС).
"Теперь мы на шаг ближе к пониманию генов, связанных с аутизмом, и к пониманию биологического процесса, вовлеченного в болезнь," говорит доктор. Идан Менаше, который вместе со своими коллегами Эрезом Цуром и проф. Майкл Фригер, член Департамента общественного здравоохранения БГУ на факультете медицинских наук. Доктор. Менаше и Цур также являются членами Центра неврологии имени Злотовского при БГУ.
"Это исследование дает нам инструмент, который помогает идентифицировать дополнительные гены аутизма с помощью обнаруженной нами генетической сигнатуры. Оттуда мы надеемся, что сможем диагностировать аутизм раньше," исследователи говорят.
Одной из особенно отличительных характеристик генов аутизма, обнаруженных исследователями, является их исключительная длина генома, которая длиннее, чем у других генов, экспрессируемых в мозге, близкородственных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и шизофрения.
Кроме того, когда исследователи изучали семьи, в которых у ребенка диагностировали РАС, они обнаружили уникальную геномную сигнатуру, сформированную негативным отбором, эволюционным процессом, который очищает и удаляет разрушительные мутации из генов и предотвращает их репликацию из поколения в поколение.
Доктор. Менаше и его коллеги также искали доказательства положительного отбора в этих генах, который вызвал бы увеличение частоты, пока они не стали фактором в популяции. "Хотя подобный механизм может объяснить распространенность аутизма в человеческой популяции, мы не обнаружили признаков положительного отбора, действующего на гены аутизма," он говорит. "Таким образом, хотя мутации восприимчивости к аутизму присутствуют в геноме человека, они проявляются как расстройство аутизма только в сочетании с другими генетическими, негенетическими или средовыми факторами.
"Наши результаты показывают, что гены РАС развивались под действием сложных эволюционных сил, которые оставили уникальную сигнатуру, которая может быть использована для идентификации новых генов-кандидатов РАС," исследователи добавляют.