Когда люди знают результаты генетических тестов, подтверждающих, что они унаследовали повышенный риск развития меланомы, они более активно следуют рекомендациям по скринингу рака кожи – так же, как те, у кого уже была диагностирована потенциально смертельная болезнь, согласно результатам исследования, проведенного в Институт рака Хантсмана при Университете штата Юта. и опубликовано в июньском выпуске журнала Cancer Epidemiology, Biomarkers & Профилактика.
Тесты на мутации в гене CDKN2A могут выявить причину, по которой меланомы "запустить" в семьях. В исследовании оценивалось намерение следовать и реальная практика методов раннего выявления рака кожи членами семей, несущих мутации гена CDKN2A. Участники исследования были отобраны из группы жителей штата Юта, которые участвовали в первоначальном "Охота на ген CDKN2A" 10-12 лет назад. Они уже знали, что их семейный анамнез может подвергнуть их повышенному риску меланомы, и они ранее получали образование по профилактике меланомы и скринингу.
Результаты показали, что люди с положительным результатом на мутацию CDKN2A следовали рекомендациям по скринингу меланомы более тщательно, чем раньше, даже если у них не было меланомы. Кроме того, знание результатов теста не привело к тому, что члены семьи без мутации снизили свои критерии скрининга.
"До этих исследований было неясно, было ли сообщение результатов членам семьи, прошедшим тестирование, ценным или потенциально вредным для пациентов," сказал один из главных исследователей Санси Личман, доктор медицины, доктор философии, директор Тома С. Мэтьюз-младший. Семейная исследовательская клиника меланомы (FMRC) и доцент кафедры дерматологии Медицинской школы Университета Юты. Личман специализируется на генетике меланомы.
Лиза Аспинуолл, доктор философии, доцент факультета психологии Университета штата Юта, является одним из главных исследователей исследований. "Мы хотели узнать, помогает ли изучение их результатов людям лучше соблюдать рекомендации по скринингу меланомы. Мы также хотели знать, уменьшают ли люди, которые узнают, что они отрицательны по мутации, свои усилия в результате знания своего генетического статуса."
"Люди с семейным анамнезом меланомы, не несущие мутации, по-прежнему почти в два раза подвержены риску развития меланомы, чем люди в общей популяции," Личман сказал.
Меланома – самый серьезный вид рака кожи. По оценкам Национального института рака, в 2008 году более 62000 человек будут диагностированы с этим заболеванием, и более 8000 умрут от него. По оценкам онкологических экспертов, около десяти процентов меланом связаны с семейными или унаследованными синдромами.
Источник: Университет Юты