Новая публикация ученых из Медицинской школы Икана на горе Синай предлагает взглянуть на точную медицину в действии с помощью масштабного проекта анализа данных, который выявил клинически и генетически различные подтипы пациентов с диабетом 2 типа. Эта работа не только указывает на возможность более точной диагностики и лечения диабета 2 типа в будущем, но также раскрывает новый подход, который можно применить практически к любому заболеванию.
В документе, опубликованном сегодня в журнале Science Translational Medicine, описывается комплексный сетевой анализ электронных медицинских карт (EMR) и данных генотипа для более чем 11000 пациентов. Пациенты были сгруппированы в три различных подтипа на основе данных EMR, после чего был проведен геномный анализ с выявлением общих генетических вариантов, характерных для каждого подтипа. Эти подтипы были связаны с разными клиническими характеристиками. Пациенты подтипа 1 чаще страдали диабетической нефропатией и ретинопатией; рак и сердечно-сосудистые заболевания подтипа 2; и неврологические заболевания, аллергии и ВИЧ-инфекции в подтипе 3. Для каждого подтипа исследователи обнаружили уникальные генетические варианты в сотнях генов.
"Этот проект демонстрирует очень реальные перспективы точной медицины для улучшения здравоохранения за счет адаптации диагноза и лечения для каждого пациента, а также обучения у каждого пациента," сказал Джоэл Дадли, доктор философии, старший автор статьи и директор отдела биомедицинской информатики в Медицинской школе Икана на горе Синай. "Абсолютно обнадеживает то, что мы смогли с гораздо более высокой разрешающей способностью описать распространенное и сложное заболевание, которое своей неоднородностью долгое время ставило в тупик биомедицинское сообщество. Я с нетерпением жду возможности увидеть, что мы можем сделать для других групп пациентов."
Диабет 2 типа быстро стал ведущей причиной смерти, и по оценкам Всемирной организации здравоохранения, 8% взрослого населения мира страдают этим заболеванием. Медицинское сообщество изо всех сил пытается диагностировать и лечить диабет 2 типа, потому что он проявляется множеством различных симптомов и широким спектром сопутствующих осложнений. Долгое время считалось, что это заболевание, как и рак, можно было бы лечить более успешно, если бы пациентов можно было сгруппировать по клинически отличным подтипам с более конкретными прогнозами.
"Наш подход демонстрирует возможность разблокировать клинически значимые подгруппы пациентов из огромного количества информации, которая накапливается в системах электронных медицинских карт. Уникальный генетический компонент этого исследования позволил получить высокоприоритетные варианты для последующего исследования у пациентов с диабетом 2 типа," сказал доктор. Рональд Тамлер, соавтор исследования и директор Института клинического диабета Mount Sinai в системе здравоохранения Mount Sinai. "Результаты команды предлагают привлекательную альтернативу крупномасштабным узким исследованиям фенотипа, которые не принесли большого успеха в объяснении распространенных сложных заболеваний."