На один из тестов, используемых для диагностики диабета 2 типа и контроля уровня сахара в крови, влияют 60 генетических вариантов, обнаружила международная группа ученых, в том числе из института Wellcome Trust Sanger. В частности, один генетический вариант, обнаруженный только у афроамериканцев, значительно снижает точность анализа крови на HbA1c, используемого для диагностики и мониторинга состояния. Это означает, что около 650 000 афроамериканцев в США могут иметь недиагностированный диабет 2 типа, если пройти тестирование только с помощью теста HbA1c.
Результаты, опубликованные сегодня (12 сентября) в PLOS Medicine, предполагают скрининг на конкретный генетический вариант наряду с диагностическим тестом или использование других диагностических тестов в популяциях африканского происхождения с целью улучшения диагностики диабета 2 типа.
В Великобритании более 4 миллионов человек живут с диабетом, и, по оценкам, к 2025 году это число вырастет до 5 миллионов. Девяносто процентов этих случаев относятся к диабету 2 типа, что связано с увеличением показателей ожирения. В США число людей с диабетом составляет более 29 миллионов человек.
В крупнейшем в своем роде исследовании международная группа из более чем 200 ученых исследовала генетические варианты, которые, как считается, влияют на анализ крови, используемый для диагностики и мониторинга диабета 2 типа, известный как гликированный гемоглобин или тест HbA1c.
Команда изучила генетические варианты почти у 160000 человек из европейских, африканских, восточноазиатских и южноазиатских предков, у которых не было известно о диабете 2 типа. Исследователи обнаружили 60 генетических вариантов, которые влияют на результаты тестов HbA1c, из которых 42 варианта были новыми.
В частности, было обнаружено, что один генетический вариант, в гене G6PD, значительно влияет на результаты теста HbA1c. Генетический вариант G6PD почти уникален для людей африканского происхождения; около 11 процентов афроамериканцев носят хотя бы одну копию этого варианта.
Д-р Инес Баррозу, со-ведущий автор из Wellcome Trust Sanger Institute, сказала: "Проблема с генетическим вариантом G6PD заключается в том, что он искусственно снижает уровень сахара в крови в тесте HbA1c и может привести к заниженной диагностике людей с диабетом 2 типа. По нашим оценкам, если бы мы проверили всех американцев на диабет с помощью теста HbA1c, мы бы пропустили диабет 2 типа примерно у 650 000 афроамериканцев. Тем не менее, тест HbA1c остается подходящим тестом для диагностики и мониторинга диабета для большинства людей."
Тест HbA1c измеряет количество глюкозы или сахара, которое переносится эритроцитами в организме за предыдущие два-три месяца.
Доктор Элеонора Уиллер, соавтор первого автора из Wellcome Trust Sanger Institute, сказала: "Генетический вариант G6PD сокращает трехмесячный жизненный цикл эритроцитов. Таким образом, у афроамериканцев, страдающих этим вариантом, их эритроциты не живут достаточно долго, чтобы связываться с глюкозой в крови. Следовательно, у этих людей будет более низкий уровень HbA1c, что не будет считаться положительным результатом при диабете 2 типа."
Доктор Джеймс Мейгс, ведущий автор из Массачусетской больницы общего профиля и Гарвардской медицинской школы, сказал: "Теперь нам необходимы дальнейшие исследования с участием людей различного происхождения, чтобы оценить, как следует изменить диагностические тесты на диабет, чтобы учесть генетические вариации. Между тем, можно было бы провести генетический скрининг афроамериканцев на наличие варианта G6PD вместе с тестом на HbA1c, чтобы точно диагностировать диабет 2 типа, или использовать другие диагностические тесты, такие как измерение уровня глюкозы натощак. Мы предлагаем перейти к точной медицине, чтобы принять во внимание генетику людей и улучшить диагностику и мониторинг диабета."