Международная группа исследователей под руководством генетика Джонатана Себата, доктора философии.D., Лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) выявили мутацию в хромосоме 16 человека, которая существенно увеличивает риск шизофрении.
Рассматриваемая мутация – это то, что ученые называют вариантом числа копий (CNV). CNV – это области генома, где количество копий генов различается у разных людей. CNV находится в регионе, который ученые называют 16p11.2. Изучая геномы 4551 пациента и 6391 здорового человека, команда Себата показала, что наличие одной дополнительной копии этой области связано с шизофренией. Исследование появится в сети сегодня перед публикацией в журнале Nature Genetics.
Мутация, выявленная в этом исследовании, является мощным фактором риска. "В общей популяции это дублирование встречается довольно редко, примерно у одного из 5000 человек", говорит Себат, "но для людей, у которых есть лишняя копия, риск развития шизофрении увеличивается более чем в восемь раз". Это последнее открытие в серии исследований, в которых были выявлены редкие CNV, которые представляют значительный риск шизофрении. Другие включают делеции на хромосомах 1, 15 и 22.
Шизофрения и аутизм: две стороны одной медали?
"Это не первый случай, когда 16p11.Наше внимание привлек 2 региона," говорит Себат. Ранее это было замечено в исследовании 2007 года с профессором Майклом Виглером из CSHL – делеция идентичной области была выявлена у девочки с аутизмом. Исследования нескольких других групп показали, что потеря одной копии 16p11.2 указывает на высокий риск аутизма и других нарушений развития у детей.
Взятые вместе, эти исследования показывают, что некоторые гены являются общими для шизофрении и аутизма, по словам Себата и его коллег. "В некотором смысле мы можем рассматривать два расстройства как противоположные стороны одного и того же нейробиологического процесса" говорит Шейн Маккарти, доктор философии.D., ведущий автор исследования, "и на этот процесс влияет количество копий генов на хромосоме 16." Одна из гипотез состоит в том, что потеря 16p11.2 приводит к лишению ключевых генов, участвующих в развитии мозга, в то время как дополнительная копия этой области может иметь противоположный эффект.
Корреляция между 16p11.2 мутации и размер головы
Неизвестно, на какие биологические процессы влияет число копий 16p11.2, примечания Sebat. Однако он считает, что команда, возможно, наткнулась на важную улику. Изучая истории болезни пациентов, они обнаружили, что пациенты с делециями области значительно отличаются по размеру головы от пациентов с дупликациями той же области. Себат отчеты, "Окружность головы пациентов с делецией была больше среднего более чем на одно стандартное отклонение. Окружность головы была немного ниже среднего у пациентов с дупликацией." Он отмечает, что эти результаты согласуются с некоторыми предыдущими исследованиями, в которых наблюдалась тенденция к увеличению размера мозга при аутизме и противоположная тенденция к уменьшению размера мозга при шизофрении.
Больше информации: "Микродупликации 16p11.2 связаны с шизофренией" будет опубликовано в Интернете перед печатью в журнале Nature Genetics 25 октября. www.природа.com / ng / journal / vaop / ncurrent / index.html . Статья появится в печатном номере журнала за ноябрь 2009 г. (т. 41, Нет., 11).
Источник: Лаборатория Колд-Спринг-Харбор (новости: в сети)