Исследователи из Университета Брауна и Института Баннера Альцгеймера обнаружили, что младенцы, несущие ген, связанный с повышенным риском болезни Альцгеймера, как правило, имеют различия в развитии мозга по сравнению с детьми без этого гена. Исследование, опубликованное в JAMA Neurology, демонстрирует некоторые из самых ранних различий в развитии, связанных с вариантом гена APOE-E4, общим генотипом и известным фактором риска позднего начала болезни Альцгеймера.
Исследователи визуализировали мозг 162 здоровых младенцев в возрасте от двух до 25 месяцев. У всех младенцев были тесты ДНК, чтобы увидеть, какой вариант гена APOE они несут. У 60 из них был вариант E4, связанный с повышенным риском болезни Альцгеймера. Используя специализированную технику МРТ, исследователи сравнили мозг носителей E4 с не носителями. Они обнаружили, что у детей, несущих ген APOE-E4, как правило, наблюдается повышенный рост мозга в областях лобной доли и сниженный рост в нескольких областях в средней и задней части мозга. Уменьшение роста было обнаружено в областях, которые, как правило, поражаются у пожилых пациентов с болезнью Альцгеймера.
Исследователи подчеркнули, что полученные данные не означают, что кому-либо из детей в исследовании суждено заболеть Альцгеймером или что обнаруженные изменения мозга являются первыми клиническими признаками болезни. Однако полученные данные свидетельствуют о том, что мозг носителей APOE-E4 имеет тенденцию развиваться иначе, чем мозг носителей, не являющихся носителями E4, начиная с очень раннего возраста. Возможно, эти ранние изменения "точка опоры" для более поздних патологий, которые приводят к симптомам Альцгеймера, исследователи говорят. Информация из этого исследования может стать важным шагом на пути к пониманию того, как этот ген увеличивает риск болезни Альцгеймера, что в настоящее время не совсем понятно.
"Эта работа посвящена пониманию того, как этот ген влияет на развитие мозга," сказал Шон Деони, который курирует лабораторию Advanced Baby Imaging при Университете Брауна и является одним из старших авторов исследования. "Эти результаты не устанавливают прямой связи с изменениями, наблюдаемыми у пациентов с болезнью Альцгеймера, но при дополнительных исследованиях они могут рассказать нам кое-что о том, как этот ген влияет на риск болезни Альцгеймера в более позднем возрасте."
Вариант APOE-E4, связанный с болезнью Альцгеймера, присутствует примерно в 25% U.S. численность населения. Не все, у кого есть этот ген, заболевают Альцгеймером, но 60 процентов людей, у которых развивается это заболевание, имеют хотя бы одну копию гена E4.
Считается, что этот ген выполняет несколько различных ролей в крови и головном мозге, некоторые из которых еще предстоит выяснить. Например, было показано, что он участвует в регуляции холестерина, молекулы, которая участвует в развитии клеток мозга серого и белого вещества. Также было показано, что он участвует в регуляции амилоида, белка головного мозга, который накапливается при болезни Альцгеймера и в настоящее время является мишенью исследовательских методов лечения. Необходимы исследования, чтобы выяснить, каким образом APOE-E4, развитие человека, старение и другие факторы риска могут влиять на изменения мозга, связанные с болезнью Альцгеймера.
Исследователи использовали метод МРТ, разработанный в Advanced Baby Imaging Lab Брауна. Этот метод успокаивает аппарат МРТ до шепота, позволяя делать снимки мозга здоровых младенцев, пока они спят без лекарств. Этот метод также позволяет визуализировать как серое вещество – часть мозга, содержащую нейроны и нервные волокна, так и белое вещество, которое содержит жировой материал, изолирующий нервные волокна. Считается, что и серое, и белое вещество играют роль в болезни Альцгеймера. Рост белого вещества начинается вскоре после рождения и является важным показателем развития мозга.
"Мы находимся в хорошем месте, чтобы исследовать, как этот ген влияет на развитие здоровых младенцев," сказал Деони, доцент инженерных наук Брауна. "Эти младенцы не получают лекарств и не демонстрируют никакого снижения когнитивных функций – на самом деле, как раз наоборот; они нормально развиваются."
По словам Деони, нет никаких оснований полагать, что дети не смогут нормально развиваться. Нет убедительных доказательств того, что носители E4 страдают когнитивными проблемами или задержкой в развитии. А области повышенного роста повышают вероятность того, что ген действительно может дать некоторые преимущества младенцам в раннем возрасте. В конечном итоге исследователи надеются, что результаты могут привести к новым стратегиям предотвращения заболевания, которым в настоящее время страдают более 5 человек.2 миллиона человек в США.S. в одиночестве.
"Может показаться пугающим, что мы можем обнаружить эти различия мозга у младенцев," сказал доктор. Эрик Рейман, исполнительный директор Института Баннера Альцгеймера в Аризоне и еще один старший автор статьи. "Но мы искренне надеемся, что понимание самых ранних мозговых изменений, связанных с предрасположенностью к болезни Альцгеймера, поможет исследователям найти методы лечения, предотвращающие клиническое начало болезни Альцгеймера – и сделать это задолго до того, как эти дети станут пожилыми людьми."