Исследование, проведенное Рамсесом Фальфаном-Валенсией, исследователем Национального института респираторных заболеваний (INER), показало, что у мексиканских метисов есть ряд вариаций в определенных генах, которые предрасполагают их к развитию самой тяжелой формы хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). ).
Это респираторное заболевание встречается в основном у людей, которые подвергались воздействию сигаретного дыма или пожаров в сельской местности, где они используют биомассу для приготовления пищи.
"Мы обнаружили вариации в геноме или мутации, называемые SNP, связанные с тяжестью заболевания, расположенные в генах рецептора интерлейкина (IL6R), участвующего в воспалительном процессе ХОБЛ, и в гене ADAM19, который отвечает за поддержание структуры легкого," сказал также член Национальной системы исследователей.
При ХОБЛ легкое подвергается такому разрушению, что его архитектура фрагментируется и препятствует газообмену углекислого газа на кислород, не оставляя доступного для тела воздуха, следовательно, кислорода для мозга.
Чтобы понять, почему некоторые пациенты достигли тяжелого уровня, а другие остаются на среднем уровне, был проведен опрос, результаты которого показали, что существуют вариации в гене IL6R, которые приводят к заболеванию от среднего до умеренного, в то время как генетический фактор ADAM19 был связан с люди на тяжелых уровнях.
"В легких есть клетки, которые отвечают за устранение патогенов при каждом вдохе, но у пациентов, у которых развивается ХОБЛ, это вызывает более серьезное воспаление и неумолимое заболевание, которое изначально было защитным механизмом," объяснил исследователь INER .
ХОБЛ прогрессирует и только частично обратима, в то время как болезнь ухудшается, у пациента наблюдается затрудненное дыхание, отхаркивание мокроты, а в хронических фазах жизненно важно использование медицинского кислорода в дополнение к лекарствам, уменьшающим боль, таким как бронходилататоры и противовоспалительные фармацевтические препараты. , выжить.
Рамсес Фальфан-Валенсия
В ходе исследования было проанализировано 299 пациентов с ХОБЛ, которые были классифицированы в зависимости от тяжести заболевания, в качестве справочного материала было взято международное медицинское руководство, опубликованное в 2011 году Глобальной инициативой по хронической обструктивной болезни легких (GOLD – аббревиатура на английском языке).
Согласно Национальному исследованию зависимостей (ENA) 2011 года, проведенному Национальным институтом общественного здравоохранения, если люди начинают курить в возрасте 15 лет, последствия наблюдаются через 50 лет.
Цель персонализированной геномики – найти более эффективные терапевтические альтернативы, основанные на индивидуальной генетике. (Идентификатор Agencia)