Сочетание ряда относительно распространенных вариаций генов может увеличить риск аутизма. Это результаты нового исследования шведских и американских исследователей, опубликованного в Nature Genetics.
Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нейропсихиатрическая функциональная инвалидность, которая влияет на способность человека к социальному взаимодействию и общению. Точная причина аутизма остается неизвестной, но исследования показали, что и генетика, и окружающая среда человека играют определенную роль. В общей численности населения примерно 1 из 100 детей страдает аутизмом.
Многое о генетических механизмах аутизма остается неизвестным, но всего несколько лет назад исследователи смогли идентифицировать несколько специфических генов риска с необычными мутациями как одну из причин этого функционального нарушения. Новое исследование, самое крупное на данный момент в своем роде, показало, что большое количество относительно распространенных вариаций генов, каждая из которых имеет лишь небольшой эффект сам по себе, могут в совокупности увеличивать вероятность развития аутизма. Эти генные вариации могут быть унаследованы или могут возникать впервые у пораженного человека.
За исследованием стоит международная группа исследователей из Каролинского института и больницы Mount Sinai в Нью-Йорке. Благодаря уникальной шведской выборке из 3046 человек; 466 из которых были диагностированы аутизмом и 2580 были контрольными субъектами, исследователи смогли изучить важность этих вариаций генов.
"Наш наиболее важный вывод заключается в том, что общие гены риска представляют собой основной фактор риска, когда дело доходит до аутизма, в отличие от более необычных мутаций, которые представляют меньший риск," говорит Кристина Халтман, профессор кафедры медицинской эпидемиологии и биостатистики Каролинского института и один из исследователей, стоящих за исследованием.
Исследователи объединили эту информацию с данными реестра из другого шведского исследования, которое отслеживает 1.6 миллионов семей и более 14000 случаев аутизма. Благодаря частично новым статистическим методам анализа большого количества данных наследственность аутизма была оценена примерно в 54 процента. Профессор Кристина Халтман говорит, что необходимы дополнительные исследования, чтобы более подробно объяснить причины аутизма.
"Очевидно, что, как и в исследованиях шизофрении, нам нужно больше материала по аутизму, если мы хотим создать более точную и подробную карту генов, которые дают меньшие эффекты, но которые вместе могут быть основой биологических механизмов и путей."