Остеопороз назван ‘тихий вор’, потому что потеря костной массы происходит без очевидных признаков, пока кость не сломана. Из-за тихой природы остеопороза очень трудно предсказать, кто будет или не ломаться. Поэтому одна основная цель исследования остеопороза состоит в том, чтобы определить тех, у кого есть высокий риск того, чтобы ломать кость – с окончательной целью предотвращения преодолимых переломов.Профессор Туань Нгуен (Институт Garvan Медицинского Исследования и Технологический университет Сидней) привел новое исследование.
Он объясняет, «Наше исследование показывает, впервые, что мы можем классифицировать риск человека того, чтобы ломать кость намного более достоверно, когда мы принимаем наследственные факторы во внимание вместе с клиническими факторами.«Это – главный шаг к персонифицированному лекарству для лечения остеопороза.
Профессор Нгуен говорит, что результаты опрокидывают долго проводимый скептицизм в медицинской области кости о роли генетики в лечении остеопороза.«Мы много лет знали, что много генетических вариантов связаны с низкой плотностью костей и сломаться – но до сих пор, мы изо всех сил пытались преобразовать то знание в клиническую льготу для пациентов», говорит профессор Нгуен.«Ранее было трудно видеть, как наследственная изменчивость могла бы стать клинически важной, потому что эффект каждого отдельного генетического варианта на риске перелома очень тонкий.«Чтобы преодолеть эту проблему, мы посмотрели на 62 различных генетических варианта в тандеме через более чем 1 400 человек в исследовании Даббо – и мы нашли, что, вместе, те варианты становятся мощным прогнозирующим инструментом.
«Как только мы утвердили наши результаты в другом населении, мы будем надеяться развивать рентабельный генный тест на профилирование, который будет доступен клиницистам, чтобы использовать. Тест определит ‘генетический счет риска’ на основе образца крови, который содержит вполне достаточную ДНК для профилирования».Новые результаты являются результатом ведущего Исследования Эпидемиологии Остеопороза Даббо Гарвэна, самого большого и самого долгого бегущего основанного на населении исследования в мире остеопороза в мужчинах и женщинах.
Исследование Даббо собирало широко располагающиеся медицинские данные, включая здоровье кости и геномную информацию, от тысяч жителей Даббо, Новый Южный Уэльс на 27 лет.Среди других крупных вкладов в наше понимание остеопороза Исследование Даббо позволило развитие Garvan Fracture Risk Calculator (GFRC), один из двух главных алгоритмов во всем мире, который используется клинически, чтобы определить риск человека остеопорозного перелома. GFRC использует клинические факторы риска (возраст, пол, история падений и переломов и плотности костей), чтобы оценить риск перелома человека.
Значительно, новые результаты теперь показывают, что генетическое профилирование далее улучшает точность GFRC.Каждый из генетических вариантов, изученных исследователями, является полиморфизмом единственного нуклеотида или Шотландской национальной партией – место, на котором кодекс ДНК изменен единственным ‘письмом’ или нуклеотидом в некоторых людях, и где одно ‘письмо’ чаще всего находится в людях с более высоким риском перелома. Исследователи использовали каждого участника исследования профиль Шотландской национальной партии, чтобы произвести персонифицированный ‘генетический счет риска’.На каждый 1400 + учились люди, исследователи смотрели на то, была ли кость сломана за 10-летний период.
Они тогда оценили, предсказал ли GFRC правильно риск перелома – и могло ли бы использование ‘генетического счета риска’ улучшить точность предсказания GFRC.Результат? Более точное предсказание риска перелома. Исследователи нашли, что, когда ‘генетический счет риска’ использовался с GFRC, правильной классификацией людей, поскольку высокий или низкий риск перелома был увеличен на 12% свыше того из традиционных клинических факторов риска, которые вместе правильно классифицируют до 80% изученных людей в категории с низким риском и высокий риск.
Профессор Джон Эйсмен (Garvan), кто возглавляет исследование Даббо, говорит, что результаты и их клиническая уместность, радостны.«Каждый раз, когда мы улучшаем наше понимание риска перелома кости остеопороза, мы предпринимаем шаги к более легкому и большему количеству прямого клинического принятия решений для австралийских GP и австралийцев – и в свою очередь к лучшим результатам для этих 1,2 миллионов австралийцев, живущих с остеопорозом».Профессор Джон Мэттик, исполнительный директор Garvan, добавляет, «Как только отдельные последовательности генома становятся обычной частью медицинской документации, эта генетическая информация о риске будет легко доступна и использоваться, чтобы оптимизировать управление здоровьем у пожилых людей».
Исследование было недавно принято для публикации в Журнале Кости и Минерального Исследования, главном журнале в биологии кости на международном уровне.