Благодаря способности секвенировать человеческие гены происходит натиск необработанного материала о генетических характеристиках, которые отличает нас, и просмотр этих резервов данных представляет собой серьезную проблему для ученых-биологов. Исследователи из Института рака Розуэлл-Парка (RPCI) и Центра вариаций генома человека в Медицинском центре Университета Дьюка (DUMC) разработали подход к анализу данных, который может помочь исследователям, изучающим генетические факторы болезни, быстро выделить соответствующие генетические паттерны и идентифицировать варианты. которые приводят к определенным расстройствам.
Исследователи описывают этот новый подход в исследовании, опубликованном в сентябрьском номере The American Journal of Human Genetics. Они отмечают, что хотя общегеномные ассоциативные исследования (GWAS), в которых анализируется ДНК многих людей с целью выявления генетических вариаций, связанных с заболеванием, сообщают о тысячах вариантов, связанных с различными признаками, выделить их очень сложно "причинные варианты," те генетические отклонения, которые указывают на наличие определенного заболевания.
Биостатик RPCI Цяньцянь Чжу, доктор философии, ассистент кафедры биостатистики & Биоинформатика и директор Института статистической генетики & Genomics Resource, начал эту работу в качестве постдокторанта в Duke и завершил исследование после поступления на факультет Roswell Park. Вычислительный метод, созданный ею и ее сотрудниками, который они называют подходом неравновесия предпочтительного сцепления, следует за вариантами, о которых сообщает GWAS, а затем перекрестно ссылается на эти варианты с исчерпывающим каталогом вариантов, созданным с помощью надежных методов "следующее поколение" секвенирование для выявления причинных вариантов. Для этого исследования команда изучила ДНК 479 человек европейского происхождения.
"Чтобы протестировать наш метод, мы применили его к пяти болезням, для которых известны причинные варианты, и в каждом случае мы идентифицировали реальный причинный вариант," отмечает Чжу, первый автор статьи. "Мы уверены, что наш метод может быть применен к полногеномным ассоциативным исследованиям, связанным с заболеваниями, для которых нет известных причинных вариантов, и, в более широком смысле, может способствовать развитию целевых подходов к лечению этих заболеваний."
"Этот подход помогает интегрировать большой объем данных, доступных в GWAS, с быстро накапливаемыми данными последовательностей," добавляет Дэвид Б. Голдштейн, Ричард и Пэт Джонсон, заслуженный профессор университета и директор Центра вариации генома человека при DUMC и старший автор статьи.
Изучение, "Приоритет генетических вариантов причинно-следственной связи на основе неравновесия по предпочтительному сцеплению," доступно на сайте www.клетка.com / AJHG / abstract / S0002-9297% 2812% 2900367-9 .