Исследование, проведенное доктором. Родерик Гиго из Центра геномной регуляции в Барселоне в рамках Консорциума генома хронического лимфатического лейкоза добился новых успехов в изучении этого заболевания. В работе, которая была опубликована (в печатной версии) на прошлой неделе в журнале Genome Research, исследуется функциональный профиль генов и мутации, связанные с лейкемией.
Испанский консорциум генома хронического лимфатического лейкоза ранее идентифицировал основные мутации, участвующие в развитии болезни. Однако его функциональный профиль, активность этих мутировавших генов не изучались. Теперь исследователи секвенировали функциональную часть генома лейкозных клеток, РНК и нескольких популяций здоровых В-лимфоцитов от 98 пациентов.
Ученые обнаружили, что существуют тысячи генов, которые по-разному экспрессируются в лейкозных клетках по сравнению со здоровыми В-лимфоцитами, и что их функции также очень разные. В частности, в клетках лейкемии экспрессируются многие гены, относящиеся к определенным метаболическим путям, которые делают их более активными.
Наблюдая за этими различиями, исследователи также четко определили две подгруппы пациентов с различным поведением в связи с болезнью, составляя одну группу пациентов, которые не нуждаются в лечении в течение длительного времени, в то время как другие нуждаются в нем быстрее. Кроме того, они заметили, что происхождение этих двух подгрупп может быть найдено в активирующих сигналах, принимаемых лейкозными клетками в лимфатических узлах. "Благодаря функциональному изучению генома мы смогли выделить две четкие подгруппы среди пациентов и подтвердили, что агрессивность заболевания различается в этих двух группах. Понимание молекулярной основы этих двух подгрупп позволит установить конкретные методы лечения для каждой из них", говорит доктор. Гиго.