Трисомия 13 и 18, которые следуют из наличия дополнительных хромосом, часто вызывает пороки сердца. Младенцы с условиями обычно умирают в течение их первого года. Многие умирают в течение недель, если не дни, рождения.Из-за короткой продолжительности жизни этих младенцев, их болезни сердца часто рассматривают со стандартным медицинским обслуживанием – лечением кровяного давления, вентиляторами и внутривенными жидкостями – но не хирургия.
Многие больницы редко дают родителям выбор хирургии для их ребенка. «Мысль была им, не имеет смысла предпринимать главную кардиохирургию, если смерть пациента в течение нескольких месяцев – близкая уверенность», сказал Томас Коллинз, Мэриленд, клинический адъюнкт-профессор педиатрической кардиологии в Медицинской школе Стэнфордского университета.Но Коллинз и его соавторы в Арканзасском университете для Медицинских наук проанализировали результаты этих 100 младенцев с трисомией 13 или 18 в исследовании, кто получил кардиохирургию и сделал запись медицинских воздействий.
То, что они нашли, было то, что у пациентов, которые подверглись кардиохирургии, было значительное уменьшение в смертности, и что воздействие длилось в течение следующих двух лет. «Мы думали, что не покажем различия в выживании, но это поворачивается, там отмеченный», сказал Коллинз.Исследование, описывающее результаты команды, будет опубликовано онлайн 17 октября в Педиатрии. Коллинз, ведущий автор, был на способности Арканзасского университета для Медицинских наук, когда большая часть работы была сделана.
Ведущий автор – Кэтрин Козив, Мэриленд, товарищ кардиологии в университете.Самое большое исследование его видаИспользуя данные, собранные из 44 детских больниц по Соединенным Штатам между 2004 и 2015, исследователи сообщили о результатах почти для 1 600 пациентов, самое большое изучение когда-либо младенцев с трисомией 13, также известный как синдром Patau или трисомия 18, также известный как синдром Эдвардса, сказал Коллинз.Исследователи нашли, что кардиохирургия увеличила выживание и выброс больницы в среднем с 33 процентов приблизительно до 67 процентов для этих пациентов, и что эта выгода продлилась в течение двух лет продолжения. «Когда мы проанализировали кривые выживания, данные выступили за себя», сказал Коллинз. «Специально для трисомии 18, число младенцев, которые выживают, более чем удваивается после операции».
Большинство младенцев в исследовании допустили в меньше чем старый день, и 51 процент младенцев в исследовании, у которых были врожденные пороки сердца, умер в больнице или был освобожден от обязательств хоспису. Исследователи также нашли, что смертность в больнице уменьшилась в младенцах, которые были старше в их дату приема, более тяжелыми и женского пола, подтвердив предыдущие результаты.
Оспаривание рассказуКоллинз сказал, что его цель состоит в том, чтобы бросить вызов рассказу, окружающему эти два условия, во многом как то, как история трисомии 21, или синдром Дауна, изменилась за прошлые 40 лет.«Назад в 1975 люди сказали бы, что нет ничего, что мы можем сделать, чтобы помочь тем младенцам», сказал он. «Но теперь люди доказали, делаете ли Вы кардиохирургию рано, пациенты с синдромом Дауна могут жить к взрослой жизни и быть активными членами своего сообщества. Значение, которое это имеет для них, огромно».
У сорока процентов людей с синдромом Дауна есть врожденная болезнь сердца, сказал Коллинз. И в отличие от случаев трисомии 13 и 18, это – теперь стандарт ухода, чтобы воздействовать на детей с синдромом Дауна.Ученые не уверены, почему трисомия 13 и 18 связана с более высокими показателями врожденной болезни сердца, чем трисомия 21, и почему терпеливый уровень смертности настолько выше.Коллинз уверен, однако, что трисомия у 13 и 18 пациентов есть намного больше неврологических и проблем развития, чем те с синдромом Дауна, и не удивлен отношениями больниц, что хирургию считают большим риском взять с пациентами, у которых есть низкая вероятность выживания так или иначе.
Однако, он подозревает, что результаты этого исследования могли бы переместить парадигму того, как заботятся о младенцах с трисомией 13 и 18. «Хирургия дает родителям выбор сказать, ‘Мы собираемся сделать все, что мы можем для нашего ребенка’», сказал Коллинз. «И, теперь мы показали, что кардиохирургия могла позволить родителям отводить своих младенцев домой из больницы и иметь их в течение двух лет или вне, в противоположность двум неделям».Коллинз также сказал, что заботящийся о проблемах с сердцем пациентов вначале мог позволить сиделкам к тогда, правильно анализируют другие проблемы со здоровьем и выполняют последующие процедуры, такие как трахеотомия, чтобы улучшить дыхание младенцев. Его следующее исследование, на самом деле, смотрит на все факторы риска кроме болезни сердца больше чем в 3 000 трисомий 13 и 18 пациентов и анализирует, как их коллективные проблемы со здоровьем совмещаются. Коллинз надеется в конечном счете создать директиву для детских сиделок, чтобы определить который проблемы рассматривать в который заказ.
Его работа, чешущая наиболее эффективные лечения этих младенцев, набрасывается на внимание Стэнфордской Медицины на здоровье точности, цель которого состоит в том, чтобы ожидать и предотвратить болезнь в здоровом и точно диагностировать и лечить заболевание в больных.