Доктор Сиддхарт Бэнка, Клинический Старший лектор в Манчестерском Центре Геномной Медицины, который привел исследование, объяснил: «Наша команда определила, что этот новый синдром вызван маленьким удалением на хромосоме 6, который затрагивает функцию гипоталамуса, область мозга, который играет много важных ролей в теле».Работая в сотрудничестве с доктором Эриком Глэсгоу из Медицинского центра Джорджтаунского университета в Вашингтоне округ Колумбия, эти две команды использовали модели данио-рерио, чтобы изучить последствия хромосомы 6 удалений и показали, что удаление имеет эффект на определенные клетки в гипоталамусе, которые производят гормон, названный окситоцином.
Это могло помочь объяснить, почему больные часто сильно страдают ожирением, сочтите трудным управлять их аппетитами, и подвержены колебанию настроения и быть забранным, говорят исследователи.Исследование, опубликованное в последнем выпуске американского Журнала Человеческой Генетики, представляет важный шаг в нашем понимании того, как гипоталамус и аппетит контроля за окситоцином и поведение, говорит доктор Бэнка, который является также Консультантом Клинический Генетик в Больнице Святой Мэри в Манчестере. «Это открытие демонстрирует силу человеческого генетического исследования редких условий».
Хотя на ранней стадии, исследователи надеются, что результаты помогут явиться частью картины того, как гипоталамус работает и может привести к новому лечению в будущем.