Исследование опубликовано в выпуске 17 июля журнала Nature Communications и было во главе с исследователями в баптистском Медицинском центре Вейк Фореста, Оклахома Медицинский Исследовательский фонд, Королевский колледж Лондона и Genentech Inc.Аутоиммунные болезни поражают каждого 15-го американца, среди лучших 10 причин смерти в женщинах и стоят приблизительно $100 миллиардов в год в медицинском обслуживании. При аутоиммунных болезнях тело нападает на себя. Системная красная волчанка, форма волчанки училась здесь, является наиболее распространенным типом волчанки и является формирующей прототип аутоиммунной болезнью.
Волчанка поражает женщин девять раз чаще, чем мужчины и ее начало наиболее распространены во время детородного возраста. Кроме того, афроамериканские и латиноамериканские женщины, в два – три раза более вероятно, заболеют волчанкой и склонны иметь более серьезные случаи, чем белые женщины. В настоящее время нет никакого лекарства от волчанки, которая может поразить много частей тела, включая суставы, кожу, почку, сердце, легкие, кровеносные сосуды и мозг, по данным Союза Исследования Волчанки.«Это исследование – самое большое мультиэтническое исследование генетики волчанки до настоящего времени и позволило нам определять много новых генетических маркеров, некоторые из которых характерны для отдельных этнических групп и других, которые разделены через этнические принадлежности», сказал Карл Лангефельд, доктор философии, ведущий автор исследования и преподаватель биостатистических наук в Медицинской школе Вейк Фореста, части баптиста Вейк Фореста. «С этой информацией мы можем начать лучше понимать различия в ставках и серьезности болезни через этнические группы.
«Кроме того, мы заметили, что многие генетические маркеры, связанные с волчанкой, разделены через многочисленные аутоиммунные болезни и тех, которые не разделены, может позволить нам понимать, почему человек заболевает волчанкой вместо другой аутоиммунной болезни. Эти результаты помогут нам определить биологические пути, для которых фармацевтические компании могут быть нацелены, и в конечном счете, развивать персонализированную медицину для лечения волчанки».
Это исследование проанализировало генетические данные от 27 574 человек европейской, афроамериканской и латиноамериканской родословной, используя Immunochip, технологию генотипирования, специально разработанную для аутоиммунных болезней. Исследователи определили 58 областей генома в белых, девять в афроамериканцах и 16 в латиноамериканцах. Эти регионы кажутся независимыми от известных ассоциаций Human Leukocyte Antigen (HLA), также изученных подробно здесь.
Важное наблюдение состояло в том, что почти у 50 процентов этих регионов были многократные генетические варианты, которые предрасполагают кого-то к волчанке, сказал Лангефельд.Другое ключевое открытие состояло в том, что как количество генетических вариантов риска (аллели) у человека есть увеличения, риск для волчанки увеличивается более, чем ожидалось, если варианты работали независимо. Эти наблюдения принудили авторов предлагать «совокупную гипотезу хитов для аутоиммунной болезни».
В будущем исследовании команда надеется лучше понять, как эти генетические варианты влияют на риск волчанки, определяют любые возможные цели препарата и определяют, могут ли какие-либо факторы окружающей среды, такие как инфекции, вызвать развитие болезни в ком-то, у кого есть генетическая восприимчивость. Они подчеркивают, что важно увеличить число understudied населения, такого как афроамериканец и латиноамериканец, лучше понять генетические причины медицинских различий при волчанке и уникальных рисков во всех этнических группах.
«Мы рады видеть работу, которую мы финансировали на ImmunoChip, осуществляются и поздравляют доктора Лангефельда наряду с его коллегами на этом огромном успехе», сказали Кеннет М. Фарбер, генеральный директор и президент, Союз Исследования Волчанки. «Это исследование среди некоторых, чтобы сконцентрироваться в большой степени на небелом населении для значительно более широкой оценки, используя актуальнейшую и исчерпывающую информацию о ДНК человека».