Набор тысяч пациентов для сбора данных о состоянии здоровья для выявления генетических ключей к болезни стоит дорого и требует много времени. Но этот трудный процесс сбора данных для генетических исследований мог бы быть быстрее и дешевле, если бы вместо этого собирали данные о пациентах, которые уже существуют в электронных медицинских записях, согласно новому исследованию Northwestern Medicine.
В ходе исследования исследователи смогли извлечь информацию о пациентах в электронных медицинских записях из обычных посещений врачей на пяти национальных сайтах, которые все использовали различные бренды программного обеспечения для медицинских записей. Информация позволила исследователям точно идентифицировать пациентов с пятью видами заболеваний или состояний здоровья ?? диабет 2 типа, деменция, заболевание периферических артерий, катаракта и сердечная проводимость.
"Сложной частью генетических исследований было выявление достаточного количества людей для получения значимых результатов," сказал ведущий следователь Абель Хо, М.D., доцент медицины в Медицинской школе Файнберга Северо-Западного университета и врач Северо-западной Мемориальной больницы. "Теперь мы показали, что вы можете сделать это, используя данные, которые уже были собраны в электронных медицинских записях, и позволяют быстро формировать большие группы пациентов."
Статья будет опубликована 20 апреля в журнале Science Translational Medicine.
Чтобы идентифицировать болезни, Хо и его коллеги провели поиск в записях, используя ряд критериев, таких как лекарства, диагнозы и лабораторные тесты. Затем они проверили свои результаты на соответствие золотому стандарту ?? обзор врачей. По словам Хо, врачи подтвердили результаты. Электронные медицинские карты позволили исследователям идентифицировать болезни пациентов с точностью от 73 до 98 процентов.
Исследователи также смогли воспроизвести предыдущие генетические данные проспективных исследований, используя электронные медицинские записи. Пять учреждений, участвовавших в исследовании, собрали генетические образцы для исследования. Пациенты согласились использовать свои записи для исследований.
Секвенирование геномов людей становится быстрее и дешевле. По словам Хо, вскоре появится возможность включать геномы пациентов в их медицинские записи. Это создаст богатый ресурс для генетических исследований.
"С разрешения пациентов вы можете искать в электронных медицинских картах не только пять сайтов, но и 25 или 100 различных сайтов и, например, идентифицировать 10 000 или 100 000 пациентов с диабетом," Хо сказал.
Чем больше группа пациентов для генетических исследований, тем лучше способность обнаруживать более редкие поражения генов и более подробные генетические последовательности, которые вызывают у человека развитие болезни.
Исследование также показало слабые места в электронных медицинских картах учреждений. По словам Хо, учреждения не очень хорошо справлялись с регистрацией расы и этнической принадлежности, статуса курящих и семейного анамнеза. "Это показывает, что нам необходимо сосредоточить наши усилия на более значимом использовании электронных медицинских карт," добавил он.