Эксперты по аутизму из Вашингтонского университета готовятся к всплеску интереса, начиная с четверга, поскольку они помогают запустить крупнейшее в стране исследование аутизма, в рамках которого будут собираться ДНК и другая информация от 50 000 человек.S. семьи.
Около 300 семей из района Сиэтла уже приняли участие в пилотной стадии исследования, получившего название SPARK, которое спонсируется Инициативой исследования аутизма Фонда Саймонса (SFARI), базирующейся в Нью-Йорке.
Теперь университет и Центр детского аутизма Сиэтла объединятся с почти 20 другими сайтами по всей стране, чтобы составить базу данных генетической, поведенческой и экологической информации о людях с аутизмом, от малышей до взрослых.
"Мы действительно хотим привлечь как можно больше семей, в которых ребенку поставили диагноз аутизм," сказал Рафаэль Бернье, адъюнкт-профессор психиатрии и поведенческих наук Университета штата Вашингтон. "Мы хотим вовлечь каждого ребенка."
Цель проекта – выявить генетические маркеры аутизма, ряда нарушений развития мозга, которым страдает каждый 68-й ребенок в США.S., по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний.
Семьи, которые согласны участвовать, предоставят ДНК через образцы слюны, которые затем будут проанализированы с помощью полного секвенирования экзома, метода для определения генетических маркеров известных и неизвестных состояний.
Ученые будут проверять маркеры аутизма, который, как известно, имеет сильный генетический компонент, сказал Бернье. На сегодняшний день идентифицировано около 50 генов, которые почти наверняка играют роль в аутизме, и еще 300 или более также могут быть вовлечены. В конечном счете, от 800 до 1000 генов могут быть связаны с аутизмом, сказал Бернье.
Изучая гены, а также связанные с ними биологические факторы и факторы окружающей среды, ученые могут узнать причины расстройства и связать их с симптомами людей с аутизмом.
"Мы пригласим семьи вернуться, чтобы посмотреть, как этот ген влияет на проявление аутизма у конкретного ребенка," сказал Бернье, который также является клиническим директором Детского центра аутизма Сиэтла.
Для таких родителей, как Линн Виго, чьей 19-летней дочери Каролине был поставлен диагноз тяжелого аутизма и умственной отсталости в возрасте 2 лет, такое исследование дает новую надежду на поиск не только потенциальных причин расстройства, но и возможных методов лечения.
"Родители очень этого хотят," сказал 57-летний Виго, психиатр из программы UW по аутизму. "Чем точнее мы сможем узнать об уникальном профиле аутизма нашего ребенка, тем лучше. Это расстройство, которое мы называем аутизмом, не одинаково для всех детей. Это действительно совсем другое."
Кроме того, знание генетической основы расстройства может быть полезно для других членов семьи, обеспокоенных будущими детьми, сказала она.
Виго получил тестовый набор для сбора образцов слюны у всей семьи. В течение шести месяцев она рассчитывает получить результаты и начать обсуждение их значения.
UW был одним из трех центров, проводивших пилотное исследование SPARK; другие – это Университет Северной Каролины, Чапел-Хилл и Университет Миссури.
Ожидается, что данные проекта послужат основой для многих исследований о природе аутизма. Усилия финансируются SFARI, бюджет которой составляет 60 миллионов долларов и поддерживает 175 исследователей и проектов.
Бернье ожидает, что в первые месяцы проекта не менее 1000 участников с диагнозом аутизм вместе с членами их семей. Участники получат подарочную карту на 50 долларов и доступ к онлайн-ресурсам и новостям исследований.
Виго и Бернье ожидают, что многие семьи проявят интерес.
"Нас так много," Виго сказал. "Давайте вместе соберем объем группы и разберемся с этим, чтобы мы могли улучшить качество жизни наших семей."
Желающие получить СПАРК могут посетить сайт www.искрообразование.орг .