В течение последнего десятилетия лаборатория Ричарда Спритца в Медицинском кампусе Аншутц Университета Колорадо занималась поиском потенциальных причин витилиго, аутоиммунного заболевания, которое приводит к появлению белых пятен на коже и волосах.
В исследовании, опубликованном в октябре. В 10-м выпуске журнала Nature Genetics Ричард Спритц, доктор медицины, профессор и директор программы медицинской генетики и геномики человека в Медицинской школе Университета Колорадо, и группа международных исследователей объявляют, что они определили 23 места в геноме человека, которые недавно связаны с предрасположенностью к витилиго.
Идентифицируя эти гены, исследователи могут предоставить основу для генетической архитектуры и биологических механизмов витилиго, выделить взаимосвязь с другими аутоиммунными заболеваниями и меланомой и предложить потенциальные мишени для лечения.
"Это исследование удваивает количество известных генов, участвующих в риске развития витилиго," сказал Сприц.
Спритц и его коллеги-исследователи провели полногеномные ассоциативные исследования у 4680 человек с витилиго и 39 586 контрольных случаев и обнаружили гены, которые обеспечивают основу для генетической архитектуры и биологических механизмов витилиго и подчеркивают взаимосвязь с другими аутоиммунными заболеваниями и меланомой.
Лаборатория Спритца пытается идентифицировать причинные мутации в этих генах с помощью секвенирования ДНК и генетических исследований с участием большого количества пациентов с витилиго из различных этнических групп. Это исследование было сосредоточено на предметах европейского происхождения.
"Одна из целей геномного проекта – дать нам инструменты для более сложного анализа заболеваний," сказал Сприц. "Что в целом проявляется в отношении сложных заболеваний, так это то, что причиной являются изменения в регуляции генов, а не в структуре генов."
Лучшее понимание причин витилиго также может привести к прорыву в других условиях. Витилиго эпидемиологически связано с несколькими другими аутоиммунными заболеваниями, включая аутоиммунное заболевание щитовидной железы, пернициозную анемию, ревматоидный артрит, диабет 1 типа у взрослых, болезнь Аддисона и волчанку. Исследователи обнаружили ассоциации между генами, указанными в некоторых из этих состояний, и витилиго, и хотя остается неясным, отражают ли они общие или разные причины, это открывает многообещающие области для будущих исследований.