Исследование, опубликованное онлайн 3 августа по своей природе Коммуникации, могло иметь серьезные последствия на будущем рекомендации, профилактике и лечении детей с церебральным параличом.«Наше исследование предполагает, что есть намного более сильный генетический компонент к церебральному параличу, чем ранее подозреваемый», говорят ведущий автор исследования доктор Марьям Оскоуи, Педиатрический невропатолог в Montreal Children’s Hospital (MCH) MUHC, соруководитель канадского Реестра Церебрального паралича и доцент в Отделе Педиатрии и Отделе Невралгии и Нейрохирургии в Университете Макгилла. «Как эти наследственные факторы взаимодействие с другими установленными факторами риска остаются быть полностью понятыми. Например, у двух новорожденных, подвергнутых тем же самым экологическим стрессорам, часто будут совсем другие результаты. Наше исследование предлагает, чтобы наши гены передали упругость, или с другой стороны восприимчивость к травме».
Дети с церебральным параличом испытывают затруднения в своем моторном развитии вначале, и часто имеют эпилепсию и изучение, речь, нарушение слуха и нарушения зрения. Два из каждой тысячи рождений затронуты церебральным параличом с очень разнообразным профилем; некоторые дети мягко затронуты, в то время как другие неспособны идти самостоятельно или общаться. Генетическое тестирование обычно не делается или рекомендуется, и генетические причины разыскиваются только в редких случаях, когда другие причины не могут быть найдены.
Исследовательская группа выполнила генетическое тестирование на 115 детях с церебральным параличом и их родителях от канадского Реестра Церебрального паралича, у многих из которых были другие определенные факторы риска. Они нашли, что у 10 процентов этих детей есть изменения числа копии (CNVs), воздействие генов считало клинически релевантным.
В населении в целом такие CNVs найдены меньше чем у одного процента людей. CNVs – структурные изменения к ДНК генома, который может присутствовать как удаления, дополнения, или как реорганизованные части гена, который может привести к болезни.
«Когда я показал результаты нашим клиническим генетикам, первоначально в них настелили пол», говорит доктор Стивен Шерер, Научный руководитель исследования и директор Центра Прикладной Геномики (TCAG) в SickKids. «В свете результатов мы предлагаем, чтобы геномные исследования были интегрированы в стандарт практики для диагностической оценки церебрального паралича».Исследование также демонстрирует, что есть много различных генов, вовлеченных в церебральный паралич. «Это много похоже на аутизм в тех многих различных CNVs, воздействие различных генов включено, который мог возможно объяснить, почему клинические представления обоих этих условий так разнообразны», говорит Шерер, который является также директором Центра Маклафлина Университета Торонто. «Интересно, частота de novo, или новый, CNVs, отождествленный в этих пациентах с церебральным параличом, еще более значительная, чем часть основного исследования аутизма CNV с прошлых 10 лет. Мы открыли много дверей для нового исследования церебрального паралича».
«Нахождение первопричины для нетрудоспособности ребенка является важным обязательством в управлении», говорит доктор Майкл Шевелл, соруководитель канадского Реестра Церебрального паралича и Председатель Отдела Педиатрии в MCH-MUHC. «Родители хотят знать, почему у их ребенка есть особые проблемы. Открытие точной причины открывает многократные перспективы, связанные с пониманием, определенным отношением, предотвращением и реабилитацией.
Это исследование обеспечит стимул, чтобы сделать генетическое тестирование стандартной части всесторонней оценки ребенка с церебральным параличом».