(Medical Xpress) – Ученые впервые показали, что одна из половых хромосом участвует в развитии рака, который может поражать оба пола, согласно исследованию рака, финансируемому Великобританией в Nature Genetics. Это открытие может помочь объяснить, почему у мужчин более высокий риск рака кишечника, чем у женщин.
Международное сотрудничество – во главе с Институтом исследования рака (ICR), Оксфордским университетом и Эдинбургским университетом ?? искал изменения в коде ДНК, которые увеличивают риск рака кишечника. Впервые ученые определили изменение в x-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол.
Неисправный ?? область на x-хромосоме связана с более низкими уровнями гена SHROOM2, который контролирует развитие и форму клеток. Мутации в этом гене ранее связывали с раком.
Ученые предположили, что у женщин «неисправный» человек. версия x-хромосомы скрыта нормально функционирующей версией. Но у мужчин, у которых есть только одна копия Х-хромосомы, нет нормальной версии, чтобы замаскировать эту «неисправную»? копировать.
Один из ведущих исследователей профессор Ричард Хоулстон из Института исследований рака сказал: «Насколько нам известно, это первый случай, когда кто-либо показал, что одна из половых хромосом участвует в развитии рака, который может поражать оба пола. Это может помочь объяснить, почему рак кишечника немного чаще встречается у мужчин. В конечном итоге это также может помочь нам нацелить скрининг на тех, кто более подвержен риску заболевания.??
Обнаружение связи x-хромосомы, наряду с еще двумя вариантами риска, доводит общее количество областей в геноме, повышающих риск рака кишечника, до 20.
Чтобы идентифицировать эти генетические изменения, исследователи изучили SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) – фрагменты ДНК, которые различаются у разных людей. из пяти предыдущих международных исследований, направленных на поиск SNP, которые чаще встречались в случаях рака, чем у здоровых людей.
Второй вариант, обнаруженный в этом исследовании, находится в гене CDKN1A на хромосоме 6. CDK1NA кодирует белок, который является ключевым контроллером ряда путей подавления опухоли в клетке. Он также блокирует создание новых цепей ДНК, которые необходимы раковым клеткам по мере их роста и деления.
Третий обнаруженный вариант расположен на хромосоме 11 в гене POLD3. Этот ген играет ключевую роль в двух путях восстановления повреждений ДНК и в некоторых случаях рака кишечника.
Рак кишечника является третьим по распространенности раком в Великобритании: ежегодно заболевание диагностируется у 41 000 человек, из них около 22 700 мужчин и 18 400 женщин.
Доктор. Лесли Уокер, директор отдела информации по раку в Cancer Research UK, сказала: «Ученые, финансируемые UK Research Research, возглавили мир в открытии генов, которые увеличивают риск рака кишечника. Это исследование дополняет это понимание и показывает, как ряд генов может вести себя при раке кишечника, что потенциально может привести к новым методам лечения этого заболевания.??