Кристен Крисс, пережившая болезнь сердца, с холтеровским монитором. Фото любезно предоставлено Кристен Крисс
Отец Кристен Крисс умер от осложнений после инсульта, ее мать умерла от сердечного приступа в 40 лет, а сестра скончалась в 33 года.
Тем не менее, пройдет много лет – и ей придется бороться за здоровье – прежде чем она осознает весь смысл семейной истории болезни сердца.
В 2017 году Крисс обнаружила, что ее мать умерла от той же болезни сердца, которая убила ее сестру: гипертрофической кардиомиопатии, или HCM. Заболевание возникает, когда клетки сердечной мышцы увеличиваются, в результате чего стенки желудочков утолщаются и, возможно, блокируют кровоток. Хотя это редко, но также связано с внезапной сердечной смертью.
Недавний генетический тест показал, что 38-летний мужчина из Риверсайда, штат Калифорния, также болен HCM.
Однако, начиная с 20 лет, у Крисс развилась серия аритмий или нерегулярных сердечных сокращений, вызванных электрическими сбоями в сердце, которые могут привести к серьезным проблемам со здоровьем. Позже она узнала, что аритмии могут быть симптомом HCM.
После того, как ее сердце восемь раз вернулось в нормальный ритм во время беременности третьим ребенком в 2016 году, Крисс захотела узнать точную причину смерти своей матери.
"После того, как у меня родилась дочь, мое мышление полностью изменилось," она сказала. "Я думал, что должен знать, чтобы принести пользу или поделиться с другими."
Итак, в ноябре 2017 года Крисс запросила свидетельство о смерти своей матери от 1995 года, узнав, что ее мать умерла от HCM. Состояние обычно передается по наследству и вызвано генетической мутацией, но оно также может имитировать изменения сердечной мышцы, связанные с другими состояниями, такими как высокое кровяное давление.
"Я был в шоке и истерике," Крисс сказал. "Я упал на пол. Теперь мне нужно было что-то сделать."
В следующем месяце генетическое тестирование показало, что у Крисса также есть HCM.
В феврале 2018 года Крисс получил имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор из-за высокого риска остановки сердца из-за HCM. Небольшое устройство с батарейным питанием, помещенное под кожу, чтобы вернуть сердцу нормальный ритм, если оно начнет хаотично биться. Рядом с ней были ее муж Доминк и лучшая подруга Мелани Тейлор.
"Она боец," Тейлор сказал.
Знания помогли Крисс разобраться в прошлом, но они также вызвали страх у ее троих маленьких детей. Были ли у них HCM? Передадут ли они это своим детям?
Крисс недавно организовал генетические тесты для 10-летнего сына Браксона; сын Эйвери, 6 лет; и дочь Сария, 2. Они были храбрыми, но напуганы.
Результаты показали, что все трое детей дали отрицательный результат на генетическую мутацию, лежащую в основе HCM.
"Это было очень эмоционально," сказал Крисс, угощавший детей мороженым, чтобы отпраздновать.
«Если у детей Крисса нет такой же генетической мутации, они вряд ли заболеют ГКМП или передадут ее своим детям», – сказал доктор. Магед Нагех, кардиолог-электрофизиолог Крисса в Региональном центре аритмии Kaiser Permanente в Лос-Анджелесе. Он подчеркивает важность генетического тестирования пациентов с ГКМП с неясным семейным анамнезом или симптомами, связанными с ГКМП.
Руководящие принципы Американской кардиологической ассоциации и Американского колледжа кардиологии рекомендуют генетическое тестирование для выявления пациентов с ГКМП, в том числе с атипичными проявлениями или при подозрении на другое генетическое заболевание в качестве причины, а также родителей, детей и братьев и сестер этих пациентов.
Крисс поделилась своим опытом в Instagram и Facebook, чтобы рассказать другим о сердечных заболеваниях и генетическом тестировании.
"Болезнь буквально останавливается со мной," Крисс сказал.