Многие люди знают, что низкий уровень железа в их организме может привести к анемии с такими симптомами, как усталость. Но мало кто осознает, что слишком много железа может привести к потенциально смертельному состоянию.
Обычно, если в нашем организме достаточно железа, оно больше не усваивается из рациона, и уровень железа остается относительно постоянным.
Но у организма также нет возможности вывести лишнее железо. В состоянии, называемом наследственным гемохроматозом, который является наиболее частой причиной перегрузки железом, механизм определения достаточного количества железа в организме нарушается, и люди могут продолжать абсорбировать железо сверх нормального необходимого количества.
Без лечения гемохроматоз может привести к рубцеванию печени (циррозу), раку печени, повреждению сердца и диабету. Эти проблемы являются результатом депонирования избыточного железа в печени, сердце и поджелудочной железе. Гемохроматоз также может вызывать неспецифические симптомы, такие как усталость, потеря либидо и артрит. В некоторых случаях это приводит к сокращению продолжительности жизни.
Наиболее частой причиной наследственного гемохроматоза является мутация, полученная от обоих родителей, в гене HFE.
Примерно один из 200 австралийцев европейского происхождения имеет двойную дозу этого генного дефекта и рискует заболеть этим заболеванием. Гемохроматоз гораздо реже встречается у людей неевропейского происхождения.
Приблизительно у 80% мужчин и 60% женщин, унаследовавших этот генный дефект от обоих родителей, наблюдается высокий уровень железа. А из тех, кто это делает, до 40% мужчин и 10% женщин будут иметь проблемы со здоровьем.
Диагностика
Фактический уровень железа в крови обычно нормальный у людей с гемохроматозом, поскольку избыток железа в организме накапливается в таких тканях, как печень. Таким образом, гемохроматоз диагностируется путем тестирования показателей железа в крови, называемых насыщением трансферрина, и уровня ферритина в сыворотке.
Трансферрин – это белок, который переносит железо по телу; ферритин – это белок, хранящий железо. Чем больше железа в организме, тем больше ферритина вырабатывается. Пациенты с гемохроматозом обычно имеют высокий уровень насыщения трансферрина и сывороточного ферритина.
Эти белки очень важны для минимизации повреждения тканей железом, поскольку железо, которое не хранится в ферритине или не связано с трансферрином, очень токсично для клеток.
Если выявляются аномальные показатели железа, следующим шагом обычно является генетическое тестирование. Иногда также требуется биопсия печени, чтобы оценить степень избытка железа и наличие постоянного рубцевания печени.
Среди экспертов ведутся споры о том, следует ли всем проходить генетическое тестирование на наличие заболевания, даже если у них нет симптомов.
Те, кто выступает за сплошной скрининг, утверждают, что, если человек находится в группе риска, знание его состояния позволит ему контролировать уровень ферритина, и они могут обратиться за лечением для предотвращения серьезных проблем.
Аргументы против этой практики включают высокую стоимость генетического скрининга и тот факт, что у многих людей с генетическим риском заболевание не развивается.
Уход
Сдача крови – основная форма лечения гемохромитоза. Красные кровяные тельца содержат гемоглобин с очень высоким содержанием железа, поэтому удаление красных кровяных телец удаляет железо.
После нормализации уровня железа человеку обычно необходимо делать от двух до четырех сдач крови в год, чтобы поддерживать нормальный уровень железа. Кровь, сданная людьми с гемохромитозом, обычно может быть использована для переливания без каких-либо проблем.
Хотя нет сомнений в том, что людям с очень высоким уровнем железа из-за гемохроматоза требуется лечение путем сдачи крови, доказательства менее очевидны для тех, у кого уровень железа лишь немного повышен.
В Мельбурне, Брисбене и Перте проводится исследование под названием Mi-iron, целью которого является изучение пользы от лечения при умеренном избытке железа.
В этом исследовании уровень железа будет либо нормализован, либо оставлен без лечения без того, чтобы человек знал, в каком случае (здесь есть дополнительная информация о том, как это достигается). До и после вмешательства оцениваются различные симптомы, чтобы определить, помогает ли лечение людям с гемохроматозом, у которых нет сильно повышенного уровня железа.
Кампании в СМИ могут побудить нас есть больше красного мяса, отчасти для того, чтобы получить достаточно железа. Но при гемохроматозе хорошего может быть слишком много.