Ученые обнаружили причину внезапной сердечной смерти у маленьких детей, что впервые позволило точно определить терапевтическую цель для будущих усилий по разработке лекарства.
Кардиффские кардиологи обнаружили, что непоследовательная связь между двумя жизненно важными белками в клетках сердца является причиной ранее необъяснимой причины смерти.
"Здоровое и регулярное сердцебиение поддерживается за счет точного контроля уровня кальция в клетках сердечной мышцы, но наши эксперименты выявили генетический недостаток, который способствует хаосу в этом процессе," сказал руководитель группы исследования, профессор Тони Лай из Медицинского института сэра Герайнта Эванса Уэльского института сердца (WHRI).
Доктор Михаил Номикос, также из Медицинской школы и ведущий автор исследования, объяснил, почему это биологическое равновесие становится нестабильным: "Когда уровень кальция повышается, сердце сокращается, а когда уровень кальция падает, сердечная мышца расслабляется, подобно движению вверх и вниз моторного двигателя. Точный контроль этого движения основан на прямом физическом взаимодействии между рианодиновым рецептором белка кальциевого канала (RyR) и кальций-чувствительным белком, называемым кальмодулином."
"Мы обнаружили, что генетическая мутация в кальмодулине вызывает потерю регулярного сердечного ритма и приводит к неэффективной связи между кальмодулином и RyR. Наши результаты показывают, что существует неадекватное связывание между этими белками из-за мутированного гена кальмодулина, что приводит к потере контроля над уровнем кальция в клетках и, таким образом, к нарушению функции сердца.
"Аномальные изменения уровня кальция нарушают плавный цикл между сокращением сердца и расслаблением, что приводит к нерегулярному сердцебиению и внезапной смерти."
В будущем профессор Лай ожидает, что поиск способа вмешательства в обеспечение стабильного взаимодействия между кальмодулином и RyR в сердце даст врачам новое оружие в борьбе с внезапной сердечной смертью.
Профессор Джереми Пирсон, младший медицинский директор British Heart Foundation, сказал: "Контроль уровня кальция в сердце имеет решающее значение для поддержания здорового ритма.
"Показав, как мутация кальмодулина может нарушить это и привести к внезапной сердечной смерти, команда Кардиффа предоставила новые подсказки о том, как лечить это состояние в будущем.
"Выявление подобных генетических связей жизненно важно для борьбы с разрушительными последствиями наследственных заболеваний сердца. BHF срочно проводит кампанию по проведению дополнительных исследований, чтобы помочь найти неоткрытые дефектные гены, повышающие риск сердечных заболеваний."