В новой статье, опубликованной в Cell Reports, описывается, как новый препарат может уменьшить симптомы и активировать спящие нейроны, характерные для синдрома Ретта, на доклинических моделях. Исследование проводилось доктором. Манель Эстеллер, директор программы эпигенетики и биологии рака (PEBC) Института биомедицинских исследований Беллвитджа (IDIBELL).
Синдром Ретта – вторая по частоте причина умственной отсталости у женщин после синдрома Дауна. Основная генетическая причина синдрома Ретта – появление в эмбрионе мутаций, затрагивающих ген MECP2, регулятор экспрессии других генов в геноме. Специфического фармакологического лечения этого заболевания не существует, поэтому в настоящее время усилия сосредоточены на попытках контролировать его наиболее серьезные проявления, такие как эпилептический и респираторный кризы.
"В течение нескольких лет мы знали, что у девочек с синдромом Ретта воспаляется мозг, поэтому мы решили проверить, может ли лекарство, ингибирующее центральный нейровоспалительный белок, называемый киназой-3B гликогенсинтазы (GSK3B), обратить часть симптомов. Как и в случае любого экспериментального лечения, мы начали с доклинической модели болезни, изучая ее на мышах с таким же дефицитом MECP2, что и при синдроме Ретта у человека," говорит доктор. Манель Эстеллер.
"Результаты были многообещающими; агент SB216763 смог продлить жизнь животных, значительно уменьшив тремор, затрудненное дыхание и ограничение подвижности. Но что действительно примечательно, так это то, что ингибирование GSK3B также вызывает «пробуждение» спящих нейронов синдрома – эти клетки мозга теперь начинают восстанавливать контакт между собой, и связь между нейронными синапсами увеличивается," объясняет исследователь IDIBELL. "Наши результаты предоставляют новый способ улучшения качества жизни этих пациентов, и теперь задача неврологов – продемонстрировать их применимость у пациентов с синдромом Ретта. В любом случае мы должны знать, что мутация в гене MECP2 все еще существует, и только исправив ее, мы придем к окончательному лечению болезни."