Приблизительно три в каждых 1 000 детей диагностируются каждый год с церебральным параличом (CP). Как с другими беспорядками развития, связанными с мозгом, роль генетики все больше и больше признается важным фактором в его возникновении. Однако отсутствие достоверной информации до сих пор мешало использовать генетику в качестве части этиологической работы для гемиплегии и других форм церебрального паралича.
Авторы этого исследования ранее установили, что 9,6 процентов людей с церебральным параличом унаследовали определенные варианты числа копии генома (CNVs) от их родителей. CNV – тип структурного изменения, найденного в типичном геноме.
Это касается способа, которым разделы генома удалены или дублированы в Молекуле ДНК.В этом исследовании исследовательская группа намеревалась определять дополнительный CNVs или мутации, характерные для гемиплегического церебрального паралича или заболеваний, часто связываемых с ним. Образцы слюны как источник ДНК были собраны от 97 детей с гемиплегическим CP и их родителей. Их генетические данные сравнились с теми из 10 851 человека в контрольной группе.
Это было сделано, чтобы определить любого редкого CNVs относящийся к гемиплегии. Гены, затронутые CNVs, подчеркнутым в процессе, были тогда также упорядочены, чтобы искать меньшие мутации уровня последовательности.
У родителей взяли интервью, чтобы установить возможные факторы риска во время беременности, доставки и неонатального периода, который, возможно, играл роль в гемиплегии в их детях.«Результаты предполагают, что недавно определенный CNVs может способствовать различным подтипам церебрального паралича, включая гемиплегию», говорит Зарреи.Из этих 97 участников 18,6 процентов унаследовали редкое чередование CNV от одного из их родителей. Эти изменения найдены в определенных генах, связанных с функционированием нейроразвития или известными геномными беспорядками.
Так называемый de novo или новые изменения в CNVs и сексуальных хромосомах дальнейших 7,2 процентов участников с гемиплегическим CP были также определены. Многие из них играют в на важных генах развития, которые касаются аутизма и основанного на языке изучения.«Мутации, которые являются ‘de novo’», не были унаследованы от чьей-то мамы или папы, но появляются впервые в генетической косметике того человека, как правило из-за ошибки в яйце или сперме, которая дала начало ему или ей», объясняет Фехлингс.Результаты помогают исследователям лучше понять факторы наследственности позади возникновения CP. «Клинически это оказывает поддержку для включения геномного тестирования (микромножество или более передовое тестирование) как часть этиологической работы для детей с гемиплегическим CP.
Это исследование также показывает обещание в помощи ответить на важный вопрос для родителей – тот из ‘ПОЧЕМУ’ их ребенок развивал CP», говорит Шерер.