Исследование, опубликованное онлайн 18 июня в груди, следило больше чем за 1 700 Калифорнийскими жителями с муковисцедозом. Между 1991 и 2010, латиноамериканские пациенты CF были почти в три раза более вероятны умереть, чем нелатиноамериканские пациенты CF, найденное исследование.
Промежуток в выживании существовал несмотря на то, что обе группы посещали специализированные клиники CF одинаково часто. Кроме того, исследование раскрыло генетические различия между двумя группами, которые, возможно, поставили латиноамериканских пациентов в невыгодное положение, когда оно пришло к способности извлечь выгоду из новых методов лечения CF.
«Мы должны спросить, работает ли модель ухода для пациентов с CF на это меньшинство», сказали Мими-Буу, Мэриленд, ведущий автор исследования и преподаватель в педиатрической легочной медицине. «Мы хотим удостовериться, что то, что мы делаем, весьма внимательно вызывает различия». Buu – также педиатрический pulmonologist, кто заботится о детях с муковисцедозом в Лусил Пэкард Детская Больница Стэнфорд.
«Учитывая, что CF теперь определен вскоре после рождения через новорожденного, показывающего в Калифорнии, наше исследование призывает к насущной необходимости выявить факторы, вовлеченные в это неравенство», сказал Карлос Мила, Мэриленд, адъюнкт-профессор педиатрии и co-ведущий-автор исследования. «Это будет крайне важно, чтобы развивать режимы лечения, которые гарантируют, что все дети с CF могут извлечь выгоду из раннего диагноза и нового вводимого лечения». Мила также направляет Стэнфордский Центр Муковисцедоза.
Муковисцедоз – генетическое заболевание, которое вызывает серьезное легкое и пищеварительные проблемы. Хотя это раньше убивало большинство пациентов в детстве, новое лечение существенно улучшило коэффициенты выживаемости.
Сегодня, больше чем половина пациентов CF в Соединенных Штатах живут прошлая эпоха 40. Препарат Ivacaftor, который значительно улучшает функцию легкого для 4 процентов пациентов CF, которые разделяют одну определенную мутацию в вызывающем болезнь гене, стал первым лечением CF, которое будет рассматривать причину болезни, а не ее признаков, когда это было одобрено в 2012.Устранение возможных объяснений
Команда Буу использовала данные из терпеливой регистрации Фонда Муковисцедоза, исследуя всех Калифорнийских жителей, которые были диагностированы как дети в период исследования 1991-2010. Из этих 1 719 изученных пациентов 28 процентов были латиноамериканскими. У Калифорнии есть самая большая пропорция латиноамериканских пациентов CF в Соединенных Штатах; национально, приблизительно 7 процентов пациентов CF – латиноамериканцы.
В период исследования умерли 9,1 процентов латиноамериканских пациентов и 3,3 процента нелатиноамериканских пациентов.От данных исследователи смогли устранить много возможных объяснений различия в смертности.
Например, латиноамериканским пациентам не диагностировали поздно, не были более больными во время диагноза и не испытывали недостаток в доступе к специализированным центрам CF; скорее им диагностировали в том же самом возрасте как нелатиноамериканские пациенты, начали одинаково плохо и использовали специализированный уход одинаково часто. У латиноамериканских и нелатиноамериканских пациентов также были те же самые показатели осложнений CF, такие как бактериальные инфекции легкого и диабет CF-related.Однако исследователи действительно находили важные клинические и социальные различия между группами. В 6 лет у самого раннего, что функция легкого обычно и достоверно измеряется для пациентов с CF, латиноамериканских детей с CF, была худшая функция легкого, чем нелатиноамериканские дети с болезнью.
Промежуток в функции легкого сохранился как дети в возрасте, хотя это не расширялось. И хотя та же самая пропорция пациентов в обеих группах в конечном счете развивала осложнения CF, осложнения ударили латиноамериканских пациентов ранее в жизни.
Латиноамериканские пациенты жили в более бедных районах и, более вероятно, будут покрыты страховкой здравоохранения, чем их нелатиноамериканские коллеги.Исследование также показало, что между этими двумя группами различные мутации преобладали в вызывающем болезнь гене, который называют трансмембранным геном регулятора проводимости CF. Латиноамериканские пациенты были склонны иметь редкие и плохо характеризуемые мутации в своем гене CFTR, тогда как у нелатиноамериканских пациентов были более общие мутации, которые были более экстенсивно исследованы.
Смотрение вперед«Мы двигаемся в направлении направленной на ген на-мутацию терапии», сказал Буу. «Научное сообщество CF пытается понять эти мутации и тех, которые являются самыми частыми в целом населении CF, изучаются сначала». Это помещает латиноамериканских пациентов с более редкими мутациями в неблагоприятных условиях с точки зрения способности извлечь выгоду из новых методов лечения, сказала она. «Займет больше времени добраться до них, но есть усилия понять все мутации гена CFTR».Следующий шаг, Буу сказал, должен попытаться выявить факторы, которые, кажется, способствуют более высокой смертности среди латиноамериканских пациентов CF так, чтобы эффективные вмешательства могли быть осуществлены рано. Например, команда Буу хочет заняться расследованиями, почему функция легкого ниже в молодых латиноамериканских пациентах CF, а также как начало осложнений CF могло быть отложено в латиноамериканских детях.
«Мы надеемся создать осознание этого неравенства, и мы надеемся, что это модифицируемое», сказала она.