Эволюционирующие гены приводят к развитию генов

Исследователи разработали метод, который может универсально проверять эволюционную адаптацию или положительный (дарвиновский) отбор в любом выбранном наборе генов, используя данные повторного секвенирования, такие как данные, полученные в рамках проекта 1000 Genomes Project. Метод определяет наборы генов, которые демонстрируют доказательства положительного отбора по сравнению с подобранными контролями, и, таким образом, выделяет гены для дальнейших функциональных исследований.

Этот метод был использован для проверки того, может ли какой-либо из генов, непосредственно регулируемых FOXP2, сам по себе пройти положительный отбор после известного отбора в генетической области FOXP2. Дефекты FOXP2 человека были связаны с нарушениями речи и языка, и измененные версии гена были выбраны несколько раз в течение эволюции человека. Эти эволюционные изменения в функции или экспрессии FOXP2 подвергли его гены-мишени новым селективным давлениям??

В исследовании использовались три набора генов, регулируемых FOXP2, которые были идентифицированы предыдущими геномными скринингами у мышей и людей. Эти наборы сравнивали с подобранными контролями с помощью этого метода.

"Наш метод работал хорошо, и в целом были убедительные доказательства выбора регулируемых FOXP2 генов у европейцев, но не у азиатского или африканского населения," говорит д-р Касим Аюб, первый автор из Wellcome Trust Sanger Institute. Подмножество регулируемых FOXP2 генов, которые были отобраны у европейцев, играют роль в развитии нервных клеток, клеточной передаче сигналов, репродукции и иммунитете."

Выбор европейцев может быть вызван местной адаптацией к окружающей среде или патогенам. Некоторые гены, такие как CNTNAP2 и RBFOX1, показали сильные сигналы отбора во всех исследованных популяциях. Интересно, что оба эти гена сильно экспрессируются в головном мозге и участвуют в нарушениях развития нервной системы, включая аутизм.

"Наше исследование подчеркивает, как гены могут приобретать и адаптироваться к различным ролям в эволюции человека. Мы никогда не должны недооценивать, насколько сложной может быть биология человека." говорит профессор Саймон Фишер, соавтор из Института психолингвистики Макса Планка. "Следующим шагом может быть проверка того, связаны ли варианты в выбранных генах с риском проблем развития нервной системы человека, таких как языковые нарушения и расстройства аутистического спектра. Генетические сети могут дать нам глубокое понимание биологии, лежащей в основе этих важных заболеваний, которые оказывают большое влияние на современное человеческое общество."

"Мы уже начали использовать этот метод для поиска отбора в различных других наборах генов, например, связанных с диабетом и вирусными инфекциями", говорит доктор Крис Тайлер-Смит, ведущий автор из Wellcome Trust Sanger Institute. "Наш метод открывает новые двери для понимания того, как современные люди генетически адаптировались к своей местной среде, и поиска генов-кандидатов для изучения биологических функций. Этот подход является практичным и успешным способом скрининга положительных сигналов отбора и адаптации в различных наборах генов и популяциях с использованием данных полногеномного секвенирования."

Блог Брикса