Большинство болезней имеют генетический компонент. Чтобы лучше понять болезнь, исследователи под руководством Института медицинских исследований Гарвана анализируют генетическую информацию, чтобы определить, что помогает нам оставаться здоровыми.
Впервые в мире команда составила справочную базу данных генома тысяч здоровых пожилых австралийцев, которая может более точно предсказать связанные с заболеванием варианты генов, чем это было возможно ранее.
Исследователи выпустили первые 2570 геномов из Медицинского банка ссылок генома (MGRB) и опубликовали свой анализ в журнале Nature Communications.
MGRB – это совместная работа под руководством Гарвана, исследования ASPREE Университета Монаша и исследования 45 и выше Института Сакса.
"Выполняя всесторонний анализ здоровых людей, мы можем получить более четкое представление о том, какие гены связаны с болезнью, а какие не связаны. Справочный банк медицинского генома обеспечит идеальную основу для будущих геномных исследований в Австралии," говорит профессор Дэвид Томас, руководитель темы исследований рака Гарвана и директор онкологического центра Кингхорна.
Основа здорового старения
В геноме каждого человека содержится около 6 миллиардов «букв» ДНК, которые кодируют всю информацию, необходимую для создания и функционирования каждой клетки в организме. Между любыми двумя не связанными друг с другом людьми существуют миллионы буквенных различий или вариаций.
Различия делают нас разными, но некоторые из них могут вызывать болезни – задача исследователей состоит в том, чтобы точно определить, какие из них.
Авторы настоящей статьи публикуют геномные данные 2570 здоровых пожилых австралийцев (64–95 лет), которые не страдали от рака, сердечно-сосудистых заболеваний или нейродегенеративных заболеваний до достижения возраста не менее 70 лет. Эти люди были участниками исследования ASPREE и исследования 45 лет и старше.
"Этот первый выпуск данных из Справочного банка по медицинскому геному дает исследователям гораздо более статистически мощную основу для выявления новых вариантов генов, вызывающих заболевания," говорит профессор Томас.
"Например, когда мы анализировали геномы пациентов с раком простаты, мы обнаружили, что использование MGRB в качестве «контроля» дало нам на 25% более высокую предсказательную силу вариантов генов, связанных с заболеванием, чем другая база данных генома, которая обычно используется исследователями для поиска таких вариантов. варианты."
Определение биологического возраста по ДНК
Используя секвенирование всего генома, исследователи смогли обнаружить генетические изменения, связанные со старением, в том числе более короткие теломеры, “ заглушки ” на концах хромосом и меньшее количество митохондриальной ДНК, которая кодирует генераторы энергии клеток. Интересно, что исследователи обнаружили, что количество митохондриальной ДНК было связано с более высокой силой захвата у мужчин.
"Нам удалось обнаружить изменения в геномах, которые позволили различить здоровых пожилых людей одного возраста, но с разными физическими функциями. Это указывает на то, что ДНК в образце крови человека может служить лучшим индикатором его «биологического возраста», чем его хронологический возраст," говорит профессор Томас.
"Способность определять биологический возраст может лучше предсказывать последствия для здоровья людей. По мере старения нашего населения понимание генетической основы здорового старения будет становиться все более важным," говорит профессор Томас.
Первый выпуск данных доступен исследователям через платформу Vectis. После завершения Медицинский справочный банк генома будет содержать геномные данные более 4000 пожилых австралийцев.