Доцент UQ Чарльз Клаудианос возглавляет исследование, которое поможет раскрыть генетические основы аутизма.
Исследователи из Университета Квинсленда провели исследование, которое поможет разгадать генетическую тайну аутизма и впервые поможет диагностировать это расстройство у детей младше двух лет.
Руководитель исследования, доцент Чарльз Клаудианос из Квинслендского института мозга при Калифорнийском университете, сказал, что информация о последовательности генома из австралийских семей с аутизмом была проанализирована с использованием компьютерной модели, разработанной в QBI.
Он сказал, что модель исследовала комбинации более 4000 генов каждого ребенка и их родителей и выявила риск аутизма.
"Более 1000 генов связаны с аутизмом," Доцент Клаудианос сказал.
"Важно отметить, что существует множество различных комбинаций этих генов, которые на самом деле могут привести к расстройству, и мы обнаружили, что нет двух людей с аутизмом с одинаковыми причинно-следственными генетическими сигнатурами."
Ключевое открытие исследования показало, что родители с легким поведением, похожим на аутизм, например с социальными трудностями, несли гены риска аутизма, которые могут передаваться их детям.
Диагностика аутизма во всем мире основана исключительно на поведенческом профилировании ребенка, подростка или взрослого; процесс занимает много месяцев, требует участия многих специалистов и стоит дорого.
Доцент Клаудианос сказал, что этот процесс вызывает задержки в постановке диагноза, часто бывает неправильный диагноз и оказывается неправильная или неэффективная поддержка.
"Компьютерная модель – это первый шаг в понимании разнообразия генетических путей, которые могут привести к аутизму ”, – сказал он.
"Программное обеспечение помогает нам разобраться в миллионах единиц информации, предоставляемой генами, и понять, как это может привести к развитию аутизма у человека."
Исследование было поддержано Совместным исследовательским центром жизни с расстройствами аутистического спектра (Autism CRC).
Директор CRC по аутизму профессор Эндрю Уайтхаус из Детского института Telethon при Университете Западной Австралии сказал, что эта разработка имеет значительный потенциал для развития клинической практики.
"Целью CRC по аутизму является улучшение результатов жизни людей с аутизмом, и одним из факторов, лежащих в основе этого, является ранний и точный диагноз," он сказал.
"Мы работаем над более ранней и более точной диагностикой аутизма, чтобы как можно раньше провести правильное вмешательство.
"Используя генетическую информацию, полученную в этом исследовании и других проектах CRC, в сочетании с поведенческой информацией, уже использованной для диагностики аутизма, мы впервые предоставим исчерпывающую дорожную карту для точной диагностики аутизма у детей в возрасте до двух лет."
Полная версия статьи опубликована в журнале “Трансляционная психиатрия”.