(Medical Xpress) – Новое исследование, основанное на данных Детей 90-х (ALSPAC) в Бристольском университете, выявило, что ген, вызывающий рыжие волосы (MC1R), чаще встречается у детей с врожденными меланоцитарными Naevi (CMN), a редкая форма родинки.
Исследование проводилось в больнице Грейт-Ормонд-стрит (GOSH) и в Институте детского здоровья UCL.
CMN – это редкие коричневые или черные родинки, которые покрывают до 80 процентов поверхности кожи. Они могут различаться по размеру и количеству и могут встречаться на любом участке тела. Частота более крупных или множественных поражений составляет примерно 1 из 20 000 новорожденных в год.
В исследовании, опубликованном в Journal of Investigative Dermatology, у 166 человек с CMN был зарегистрирован цвет волос и глаз, а их кровь была проверена на ген MC1R. Результаты сравнивались с местной контрольной группой из 60 неродственных детей и с 300 британскими детьми без CMN от детей 90-х годов.
Было обнаружено, что изменения в гене, вызывающем рыжие волосы (MC1R), чаще встречаются у детей с CMN и в их семьях, чем у детей без этого заболевания. В частности, дети с CMN с гораздо большей вероятностью несли две копии этих изменений, по одной от каждого родителя. Исследователи также определили, что определенные изменения в гене связаны с гораздо более серьезными кожными изменениями у детей, например с более крупными CMN, что указывает на то, что генотип MC1R влияет на развитие этих родинок, когда ребенок находится в утробе матери.
Доктор Вероника Кинслер руководит педиатрической пигментной службой в GOSH и еженедельно ведет клинику для CMN. Она объясняет: «CMN – очень редкое заболевание, и в настоящее время нет хороших медицинских методов лечения. Чтобы найти лечение, нам необходимо понять, что в первую очередь стало причиной появления родинок, и поэтому мы исследуем генетику ЦМН.
?? Это исследование показывает связь между геном, вызывающим рыжие волосы, и CMN. Похоже, что ген повышает вероятность развития ЦМН, особенно если ребенок унаследовал копию гена от каждого из своих родителей. Также некоторые варианты гена связаны с увеличением CMN.
?? Если в вашей семье есть рыжие волосы, эти результаты не должны вас беспокоить, поскольку изменения в гене рыжих волос являются обычным явлением, но большие ЦМЯ очень редки. Таким образом, изменения не приводят к возникновению CMN, а просто увеличивают риск.??
Родинки CMN также могут быть связаны с родинками в головном мозге, реже – с раком кожи (меланомой). Врачи больницы Грейт-Ормонд-стрит регулярно проверяют пациентов на наличие каких-либо изменений, например, проводя МРТ головного мозга. Но существует потребность в улучшенных методах лечения таких осложнений, связанных с ЦМН.
Доктор Вероника Кинслер объясняет: «Генетические исследования, которые мы проводим, также помогают определить, какие дети подвергаются наибольшему риску этих осложнений. В частности, уже известно, что наличие изменений в MC1R, вызывающих рыжие волосы, связано с меланомой, поэтому это может частично объяснить, почему дети с ЦМН имеют повышенный риск рака кожи. Но опять же, я хотел бы подчеркнуть, что семьям с рыжими волосами не стоит беспокоиться, так как CMN встречается очень редко.??
Неожиданным открытием в исследовании стало то, что те же изменения в гене рыжих волос, которые были связаны с более крупными родинками, также, по-видимому, имеют более общий эффект на рост плода ?? младенцы с этими конкретными изменениями имели значительно более высокий вес при рождении, чем дети без. Это подтвердилось как в группе CMN, так и в контрольной группе «Дети 90-х».
Доктор Кинслер говорит: «Влияние на массу тела при рождении было полной неожиданностью. Мы искали его, когда заметили, что определенные изменения в гене были связаны с увеличением CMN, и задались вопросом, влияют ли они на рост в целом. Однако важно подчеркнуть, что это относительно небольшое исследование для определения массы тела при рождении, и сейчас мы проверяем этот результат на гораздо большей группе людей без ЦМН.??
По оценкам врачей больницы Грейт-Ормонд-стрит, в настоящее время в Великобритании всего около 3000 человек с тяжелой формой ЦМН, и гораздо больше людей с легкой степенью поражения.
Исследование финансировалось благотворительными фондами Wellcome Trust и Caring Matters Now.