Многие варианты в геноме человека были связаны с диабетом 2 типа, но поскольку большинство из них не находятся в генах, кодирующих белки, неясно, как они могут вызывать заболевание. Теперь международная команда, в которую входят исследователи из Массачусетской больницы общего профиля (MGH), разработала ресурс, который поможет раскрыть влияние этих генетических вариантов.
Работа, описанная в Cell Reports, опирается на известное мнение о том, что аномалии в группах клеток поджелудочной железы, называемых островками, которые производят и выделяют гормоны, регулирующие уровень сахара в крови, приводят к развитию диабета 2 типа. К сожалению, получить образцы островков человека очень сложно. Чтобы преодолеть эту проблему, ученые из Испании, Бельгии, Италии, Швеции, Финляндии, Великобритании и США объединились, чтобы получить более 500 образцов островков человека у пациентов с диабетом 2 типа и без него, а также извлечь данные генома и экспрессии генов из эти образцы. С этими данными исследователи создали то, что они назвали TIGER (для трансляционного ресурса тканевой экспрессии генотипа островков поджелудочной железы человека).
Исследование потребовало сбора и изучения огромного количества информации, что стало возможным благодаря использованию суперкомпьютерных ресурсов и новых статистических методов.
Анализ TIGER показал, что определенные генетические варианты островков у пациентов с диабетом 2 типа контролируют экспрессию определенных генов. На данный момент было идентифицировано 32 новых гена, которые могут способствовать риску диабета 2 типа.
"Этот ресурс будет очень полезен для выявления генов, которые могут быть связаны с генетическими вариантами, которые, как мы обнаружили, связаны с диабетом 2 типа," говорит соавтор Хосеп М. Меркадер, доктор философии.D., научный сотрудник отделения диабета и Центра геномной медицины MGH. "Знание гена, лежащего в основе данной генетической ассоциации, является первым шагом к определению потенциальных мишеней для лекарств или к лучшему пониманию физиологии различных типов диабета."
Данные TIGER общедоступны и легко доступны сообществу исследователей диабета через веб-портал TIGER.
"Мы гордимся тем, что теперь можем поделиться этим богатством данных с научным сообществом в легкодоступной форме для всех исследователей, работающих в области диабета 2 типа, без необходимости в вычислительных или биоинформатических знаниях," говорит со-ведущий автор Лорена Алонсо из Барселонского суперкомпьютерного центра в Испании, одного из разработчиков портала TIGER.