патогенный

Исследовательская группа выявляет различия между доброкачественными и патогенными вариантами генов

Разборки / /

Международная группа исследователей во главе с Исследовательским институтом Лернера клиники Кливленда впервые выполнила широкомасштабную характеристику миссенс-вариантов из 1330 генов, связанных с заболеванием. Исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, определяет особенности, связанные с патогенными и доброкачественными вариантами, которые выявляют эффекты мутаций на молекулярном уровне. …

Исследовательская группа выявляет различия между доброкачественными и патогенными вариантами геновПодробнее »

Идентификаторы молекулярного вскрытия причины внезапной аритмической смерти

Разборки / /

Согласно исследованию, опубликованному 24 апреля в Журнале Американского колледжа кардиологов, молекулярная аутопсия генов электрического расстройства и кардиомиопатии выявляет умеренный, но реалистичный результат при синдроме внезапной аритмической смерти (SADS).

Наджим Лахруши, M.D., из Академического медицинского центра в Амстердаме и его коллеги оценили 302 подтвержденных экспертами случая SADS с подходящей ДНК (средний возраст 24 года; 65 процентов мужчин), которые прошли секвенирование следующего поколения с использованием расширенной панели из 77 генов первичного электрического расстройства и кардиомиопатии. …

Идентификаторы молекулярного вскрытия причины внезапной аритмической смертиПодробнее »