Недостаточный охват конкретных наборов генов при секвенировании экзома дает повод для беспокойства
Исследователи проанализировали 44 набора данных экзома из четырех различных наборов для тестирования и показали, что они упустили большую часть клинически значимых регионов. По крайней мере, в одном гене в каждом методе экзома отсутствовало более 40 процентов болезнетворных генетических вариантов, а в наиболее эффективном методе отсутствовало более 90 процентов таких вариантов. …