Многопрофильная группа исследователей секвенировала ДНК 6700 экзомов, части генома, которая содержит гены, кодирующие белки, в рамках финансируемого Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI) Проекта секвенирования экзома, одного из крупнейшие когда-либо проводившиеся медицинские исследования по секвенированию. …
Сообщается об удивительных результатах проекта секвенирования экзомаПодробнее »
(PhysOrg.com) – исследователи из UW успешно использовали метод, называемый секвенированием экзома, чтобы быстро обнаружить ранее неизвестный ген, ответственный за редкое заболевание. Открытие демонстрирует полезность секвенирования экзома для изучения более 7000 с лишним редких генетических заболеваний, затрагивающих миллионы людей. …
Ученые впервые обнаружили ген, вызывающий редкое заболевание, путем секвенирования экзомаПодробнее »
Исследователи проанализировали 44 набора данных экзома из четырех различных наборов для тестирования и показали, что они упустили большую часть клинически значимых регионов. По крайней мере, в одном гене в каждом методе экзома отсутствовало более 40 процентов болезнетворных генетических вариантов, а в наиболее эффективном методе отсутствовало более 90 процентов таких вариантов. …