ген

Скрытая сложность, лежащая в основе общей причины аутизма

Согласно новому исследованию, гены, расположенные в большой хромосомной аберрации, связанной с аутизмом, взаимодействуют друг с другом, чтобы модулировать различные симптомы болезни. Совместная группа ученых под руководством исследователей из Пенсильванского университета проверила роль этих генов по отдельности и в тандеме, уменьшив количество генов, экспрессируемых в модели плодовой мухи. …

Обнаружен огромный ущерб геному рака груди

В раковых клетках генетические ошибки наносят ущерб. Ошибки в написании генов, а также структурные вариации – крупномасштабные перестройки ДНК, которые могут охватывать большие участки хромосом – нарушают тщательно сбалансированные механизмы, которые эволюционировали для регулирования роста клеток. Обычно молчащие гены массово активируются и образуются мутантные белки. …

Алгоритм ускорен для прогнозирования вредных последствий конкретных мутаций генов

В 2001 году исследователи разработали формулу или алгоритм, который предсказывает, может ли конкретное изменение в последовательности гена привести к вредным последствиям. Хотя алгоритм был полезен, он был медленным; вычисления, лежащие в основе этих прогнозов, использовали несколько центральных процессоров (ЦП) и значительное количество времени. …

Вариация генов человека и неандертальца связана с аутизмом

Структура, которая представляет собой самое большое известное генетическое различие между людьми и неандертальцами, также предрасполагает людей к аутизму.

Международная группа исследователей во главе с ученым-геномом из UW Medicine Эваном Эйхлером опубликовала результаты сегодня в журнале Nature.

В структуру входит сегмент ДНК на хромосоме 16, содержащий 28 генов. …

Обнаружены тысячи ранее неизвестных вариаций генома человека

Тысячи невиданных ранее генетических вариантов в геноме человека были обнаружены с помощью новой технологии секвенирования генома. Эти открытия закрывают многие пробелы в картировании генома человека, которые долгое время сопротивлялись секвенированию.

По словам Эвана Эйхлера, профессора геномных наук из Университета Эвана Эйхлера, этот метод, называемый одномолекулярным секвенированием ДНК в реальном времени (SMRT), теперь может позволить исследователям выявлять потенциальные генетические мутации, лежащие в основе многих состояний, генетические причины которых давно ускользали от ученых. …