Исследовательская группа под руководством доцента Джонатана Себата, доктора философии.D., Лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) разработали чувствительный и точный способ определения вариаций числа копий гена (CNV). Метод, который описан в статье, опубликованной в Интернете перед печатью в Genome Research, использует новые технологии секвенирования ДНК для поиска участков генома, количество копий которых различается у разных людей в популяции. Способный обнаруживать широкий спектр различных классов CNV, больших и малых, этот метод позволяет исследователям извлекать больше генетической информации из полной последовательности генома человека.
CNV – это участки генома, количество копий которых различается у разных людей. Эти варианты когда-то считались аномалиями, которые редко встречались у здоровых людей. В результате открытия профессора CSHL Майкла Виглера и доктора. Себат в 2004 году, CNV теперь признаны основным источником генетической изменчивости человека, и методы обнаружения CNV доказали свою эффективность в определении генетических факторов риска заболеваний.
Технологии секвенирования генома улучшаются быстрыми темпами. Текущая задача – найти способы извлечь всю генетическую информацию из данных. Одной из самых больших проблем было обнаружение CNV. Себат в сотрудничестве с Сынтаем Юном из CSHL и Кенни Йе, Ph.D., в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна разработали статистический метод оценки количества копий ДНК в геномной области на основе количества последовательностей, которые отображаются в этом месте (или "читать глубину"). При сравнении геномов нескольких индивидуумов можно идентифицировать области, которые различаются по количеству копий у разных индивидуумов.
Новый метод позволяет обнаруживать небольшие структурные варианты, которые не могли быть обнаружены с помощью более ранних методов на основе микрочипов. Это важно, потому что большинство CNV в геноме имеют длину менее 5000 нуклеотидов. Новый метод также способен обнаруживать определенные классы CNV, с которыми борются другие подходы, основанные на секвенировании, особенно те, которые расположены в сложных геномных областях, где часто происходят перестройки.
Разработка этого нового метода своевременна. Проект 1000 геномов был запущен в 2008 году как международная попытка секвенировать геномы 2000 человек в географических и этнических регионах для каталогизации генетических вариаций человека. Команда Себата вместе со многими другими группами внесла свой вклад в производство и анализ этих данных.
Это нововведение улучшает обнаружение структурных вариантов на основе данных последовательности всего генома, что приведет к повышению чувствительности к обнаружению вызывающих заболевания CNV.
Больше информации: "Чувствительное и точное определение вариантов количества копий с использованием глубины охвата считывания" можно найти в Интернете по адресу геном.cshlp.org / conten … 5 / г.092981.109.длинный
Источник: Лаборатория Колд-Спринг-Харбор (новости: в сети)