Они также раскрывают еще 25 новых генетических ассоциаций к риску IBD, включая несколько, которые вовлекают гены, связанные с классом терапии, которая показала обещание в лечении этой болезни.Больше чем 300 000 человек страдают от IBD в Великобритании. Беспорядок, прежде всего, состоит из двух подтипов: язвенный колит и болезнь Крона, ни один из которых в настоящее время имеют лечение.
IBD – изнурительная болезнь, при которой собственная иммунная система тела нападает на части пищеварительного тракта. Точные причины этой болезни неясны.Чтобы понять больше о генетике, лежащей в основе IBD, исследователи изучили геномы 16,000 британских пациентов IBD, а также еще 10,000 от ранее опубликованного международного исследования, в самом большом целом геноме IBD генетическое исследование до настоящего времени.От исследования, которое включало 5 процентов больных IBD в национальном масштабе, ученые определили редкий генетический вариант, который удваивает риск язвенного колита.
Вариант затрагивает ген, известный как ADCY7, и несется каждым 200-м человеком в Великобритании. Это – один из самых сильных генетических факторов риска, связанных с язвенным колитом до настоящего времени, и представляет новую цель препарата IBD.Во втором исследовании исследователи определили, что семья белков, названных integrins, играет ключевую роль в увеличении риска IBD. Integrins – трансмембранные белки, которые действуют как мосты для взаимодействий между клетками от иммунной системы и остальной части тела.
Для воспламенения, связанного с признаками IBD, наркотики, предназначающиеся для некоторых из этих взаимодействий, как показывали, были эффективными. Это исследование продемонстрировало, что генетические варианты, которые увеличивают риск развития IBD также, увеличивают выражение определенного integrins в ответ на стимуляцию иммунной системы.
Катрина де Лэнг, первый автор от Института Wellcome Trust Sanger, сказала: «Мы изучаем генетику, потому что мы в конечном счете хотим понять биологию болезни. От генетической информации мы можем извлечь востребованную историю о том, почему конкретный anti-integrin препарат эффективный против Воспалительного заболевания кишечника, или почему у других есть серьезные побочные эффекты».Эти примеры генома, широкие исследования ассоциации высказывают ученым более ясное мнение на биологию IBD, чем, они имели ранее и помогают показать биологию подкрепления человеческих воспалительных заболеваний в целом.Смотря в будущее, ученые Института Sanger, с помощью британского IBD BioResource, стремятся упорядочивать 25 000 геномов пациентов IBD за следующие пять лет.
Беспрецедентный уровень этого исследования, надо надеяться, покажет еще больше деталей биологии этого условия.Доктор Майлз Паркес, соавтор исследований и гастроэнтеролог консультанта в Больнице Адденбрука в Кембридже, сказал: «Пока есть проблемы в пополнении больших количеств пациентов к исследованиям IBD и интерпретации получающегося объема данных, есть также прекрасные возможности лучше понять роль наследственной изменчивости в не только риск болезни, но также и в лечении и прогнозе. Биоресурс IBD будет стимулировать вербовку пациентов IBD по Великобритании и позволять отзыв пациентов для повторных тестов, таким образом, функция определенных генов позади IBD сможет быть исследована».
Результаты этих исследований будут переведены на потенциальное лечение Открытыми Целями, инициатива, которая берет продукцию генетических исследований и работает с фармацевтическими компаниями, чтобы помочь развитию нового лечения болезней включая IBD.Доктор Карл Андерсон, ведущий автор от Института Wellcome Trust Sanger сказал: «Масштаб этого сотрудничества означает, что мы в состоянии разыскать генетические ассоциации к IBD, который мы не видели ранее.
Мы надеемся, что, продолжая сотрудничать мы будем в состоянии перевести эти результаты на лучшие лечения пациентов IBD».