«Тысячи человека унаследовали, болезни известны, но много генов болезни для неврологических болезней ждут открытия. Несмотря на новые технологии, которые позволяют упорядочивание всего генома человека, часто трудно подтвердить, что определенный геномный вариант вызывает болезнь того пациента», говорит Хна Адъюнкт-профессора Tyynismaa из Хельсинкского университета.Лучшее доказательство должно было бы определить потенциально вредные варианты в том же самом гене в многократных людях, которые страдают от подобной болезни.
В случае редких заболеваний это может потребовать пациентов открытия от нескольких разных стран.Исследовательская группа Тиинисмэы изучила семью из Финляндии с тремя затронутыми детьми, у которых было вырождение раннего начала периферических нервов. Используя упорядочивающую ДНК всего генома, они определили многообещающие варианты в гене под названием MCM3AP, который не был ранее подтвержденным человеческим геном болезни.Клинический исследователь Эмиль Иликаллио представил название гена к свободно доступному веб-сайту под названием GeneMatcher, который мог быть описан как ‘Трут для генетиков’.
Это соединяет людей, которые отправляют тот же самый ген, посылая уведомление по электронной почте submitters. Никакая другая информация, чем название гена не запрошена для соответствия, и продолжение до submitters, как только они получают уведомление для соответствующего интереса.
Ylikallio был рад получить несколько генных матчей для MCM3AP от врачей и генетиков во всем мире, которые, казалось, связались с подобной болезнью, как их собственные пациенты имели. Наконец четыре дополнительных семьи, где определено в Австралии, Канаде, Турции и Бельгии, с различными комбинациями мутаций в этом удаляющемся гене болезни, вызывая аксональную невропатию и умеренную интеллектуальную нетрудоспособность.
Болезнь прогрессировала по различным ставкам в отдельных пациентах, но большинство потеряло способность передвигаться в молодом возрасте.«MCM3AP – интересный ген, у которого, как было ранее известно, не было такой важной роли в нервах.
Его функция, вероятно, будет связана с экспортом РНК посыльного от ядра. Механизмы болезни, связанные с дефектным экспортом РНК посыльного, важны, например, при прогрессирующей болезни мотонейрона АЛЬС», Тиинисмэа разъясняется.
Докторант Роза Уолдеджебрил, которая участвовала в исследовании, теперь исследует механизмы болезни мутанта MCM3AP в культурных мотонейронах, которые были дифференцированы от повторно запрограммированных стволовых клеток, которые были получены из от биопсий пациентов кожи.. Эти исследования, надо надеяться, разъяснят функцию MCM3AP в мотонейронах и определят способы предотвратить неблагоприятное воздействие мутаций.