Научный руководитель для исследования и преподаватель в Медицинской школе UNICAMP (FCM-UNICAMP), Хосе Дирсеу Рибейру вспоминает, что бронхиолит – наиболее распространенная болезнь в течение первого года жизни, и также главная причина госпитализации в этот период младенчества во всем мире.Бронхиолит, который является в основном инфекцией дыхательных путей, которые наносят острый подстрекательский вред бронхиолам, является главным образом болезнью с несущественными последствиями.
Однако 1%-3% его пациентов нуждаются в госпитализации с некоторыми из них нуждающийся в дополнительном кислороде. Меньшая пропорция требует лечения ICU включая механическую вентиляцию.«Обнаружение генетических ассоциаций в случаях острого вирусного бронхиолита является первым шагом к развитию тестов, чтобы предсказать возможный исход болезни для каждого пациента, диагностированного болезнь вскоре после прибытия в отделение скорой помощи», сказал Фернандо Аугусто де Лима Марсон, исследователь в FCM-UNICAMP и одном из авторов статьи.
Новое исследование намеревалось находить корреляции между наследственными факторами и самыми серьезными формами острого вирусного бронхиолита в пациентах, которые не представили ни одного из факторов риска, таких как преждевременность, история заболевания легких и пассивное курение. «Очень значительная пропорция подарка пациентов без факторов риска и вопрос возникают в этих случаях того, как объяснить развитие болезни к ее самой серьезной форме», сказал Рибейру.Чтобы исследовать существование возможных наследственных факторов, которые могут влиять на серьезность болезни, исследователи изучили 181 ребенка, которого допускают в течение двух лет в три больницы в области Кампинаса. Всем диагностировали острый вирусный бронхиолит и дали терапию кислородом. Показ проводился в клинике UNICAMP (Десять кубометров больницы Clinicas), Государственная больница Sumare и Больница Вера-Круса.
Исследователи сначала взяли образцы носовых выделений пациентов, чтобы определить тип вируса, который вызвал бронхиолит в каждом случае. Как ожидалось, в большинстве случаев, это был дыхательный syncytial вирус (RSV). Более определенно инфекция RSV составляла 69,9% случаев, в то время как риновирус объяснил 26,5%.Исследователи также оценили всего 181 ребенка, чтобы узнать, находились ли они в пределах одной или нескольких групп риска для острого вирусного бронхиолита.
Результат этого анализа был разоблачающим в этом 131, или 72%, не была часть никакой группы риска.Молекулярная биология и статистические методы использовались, чтобы изучить и сравнить ДНК пациентов.
Определенные генетические маркеры разыскивались, особенно полиморфизмы единственного нуклеотида (SNPs), тип изменения последовательности ДНК, которое составляет более чем 90% наследственной изменчивости в геноме человека.В статистической обработке данных было сравнено состояние пациента, и частота полиморфизма была сравнена между пациентами и контрольной группой, включающей 536 здоровых людей в возрасте 19-25, беспорядочно приглашена и без личного или семейной истории заболевания легких.Частоты полиморфизма были также проанализированы для каждого типа вируса, включая подтипы A RSV и B, а также риновирус, и были определены возможные случаи вирусного co-обнаружения.«Наше исследование сосредоточилось на наследственных факторах, которые могли бы быть связаны с серьезностью острого вирусного бронхиолита», сказал Марсон. «Это представляет свидетельства связи между генетической предрасположенностью пациента и серьезностью болезни.
Насколько мы знаем, это – первое исследование во всем мире, которое покажет это в таких деталях, включая большое количество генетических вариантов».Некоторые гены действительно связаны с присутствием определенных вирусов, которые могут вызвать болезнь. Исследователи в UNICAMP сочли связь между Шотландской национальной партией rs2107538*CCL5 и бронхиолитом вызванной RSV и подтипом A RSV и связью между Шотландской национальной партией rs1060826*NOS2 и бронхиолитом вызванный риновирусом.«SNPs rs4986790*TLR4, rs1898830*TLR2 и rs2228570*VDR был связан с очень серьезными случаями болезни, которая прогрессировала до фатального результата.
Шотландская национальная партия rs7656411*TLR2 была связана с потребностью в добавлении кислорода, в то время как rs352162*TLR9, rs187084*TLR9 и rs2280788*CCL5 были связаны со случаями, в которых требовался допуск ICU. Наконец, rs1927911*TLR4, rs352162*TLR9 и rs2107538*CCL5 были связаны с потребностью в механической вентиляции», сказал Марсон.
Авторы исследования подчеркивают важность повторения, используя другие наборы данных. Тем не менее, они считают результаты очень многообещающими.
«Медицина продвигается к развитию методов лечения, созданных в соответствии с нуждами каждого пациента», сказал Марсон. «В этом контексте идентификация SNPs, связанного с рассматриваемой болезнью, могла обеспечить цель генетической терапии, так, чтобы лечение и стратегии управления могли быть развиты для медицины точности и профилактической медицины, соответственно».