Исследователи из Института сердца Оттавского университета (UOHI) вместе с командами доктора. Мартин Фаррелл из Оксфордского университета и доктор. Секар Катиресан из Института Броуда нашел ответ на продолжающиеся дебаты в мире сердечно-сосудистых исследований. Доктор. Рут Макферсон и доктор. Маджид Никпай, исследователи из Канадского центра сердечно-сосудистой генетики UOHI, сообщают, что генетическая основа сердечнососудистых заболеваний в значительной степени проистекает из кумулятивного эффекта нескольких общих генетических вариантов, а не из нескольких редких вариантов с большими эффектами.
В исследовании, опубликованном сегодня в известном журнале Nature Genetics, использовались данные проекта 1000 Genomes, чтобы получить информацию о почти 10 миллионах генетических вариантов (так называемых SNP). В анализе участвовали 60000 пациентов с сердечными заболеваниями, 120000 здоровых людей из 48 исследований по всему миру. Мало того, что количество генетических вариантов намного больше, чем примерно 1 миллион ранее изученных, это первый раз, когда исследователи смогли изучить связь редких генетических вариантов, присутствующих всего у 1 из 1000 человек с риском сердечных заболеваний.
"Наш анализ обеспечивает всесторонний обзор тонкой генетической архитектуры ишемической болезни сердца (ИБС), показывая, что генетическая предрасположенность к этому распространенному заболеванию в значительной степени определяется общими SNP с небольшим размером эффекта, а не несколькими редкими вариантами с большим эффектом," говорят авторы этого важного исследования.
Доктор. Маджид Никпай, научный сотрудник Оттавского кардиологического института, также использовал альтернативный статистический метод анализа, чтобы найти два новых маркера риска, которые действуют только в том случае, если человек унаследовал две копии "плохой ген", это по одному от каждого родителя. Помимо открытия в общей сложности 10 новых маркеров риска с помощью других статистических подходов, эта исследовательская группа составила список из 202 генетических вариантов в 129 областях генов, которые вместе объясняют примерно 23% наследуемости ишемической болезни сердца по сравнению с одним 11% сообщили в предыдущих исследованиях.
"Многие из этих генетических вариантов могут оказывать свое воздействие на стенки артерий, делая их более восприимчивыми к общим факторам риска сердечных заболеваний, таким как курение сигарет, диабет и холестерин," добавила д-р Рут Макферсон, директор Рудди Канадского центра сердечно-сосудистой генетики при Институте сердца Университета Оттавы.
Ряд профилактических стратегий нацелены на стенку сосуда (контроль артериального давления и отказ от курения), но подавляющее большинство существующих лекарств для снижения риска ИБС действуют путем манипулирования уровнями циркулирующих липидов, а немногие напрямую нацелены на процессы стенки сосуда. Подробное исследование новых аспектов биологии сосудистой стенки, которые связаны с генетической ассоциацией, но ранее не исследовались при атеросклерозе, может дать новое понимание сложной этиологии заболевания и, следовательно, выявить новые цели.