Исследования, проведенные в отделе медицинских наук Университета Жауме I (UJI) в Кастельоне, Испания, выявили гены, ответственные за чувствительность к солнцу и уязвимость к раку кожи. Исследовательская группа по генетике рака кожи и пигментации человека (Melanogén) проанализировала реакцию кожи на солнце и ее способность загорать и выявила различные генетические варианты среди населения Северной Европы. Результаты этой работы опубликованы в журналах Photodermatology, Photoimmunology & Фотомедицина.
Исследователи Конрадо Мартинес-Каденас и Барбара Эрнандо использовали генетические методы для изучения генов, связанных с реакцией кожи на воздействие солнца в Испании, с целью понимания генетических детерминант, которые могут способствовать негативной реакции кожи на ультрафиолетовое излучение. Они проанализировали восемь генетических вариантов, связанных с пигментацией и чувствительностью к солнцу, в образцах слюны 456 испанских добровольцев, 184 из которых показали высокую уязвимость к солнечным ожогам, что является показательным признаком повреждения клеток кожи.
Генетические различия с северной Европой
Кожная пигментация и реакция кожи на солнечное излучение чрезвычайно важны для определения предрасположенности к раку кожи "большинство исследований было проведено в Северной Европе," говорит Мартинес-Каденас. Фактически, исследование, проведенное группой Melanogén, "изучает особенности населения средиземноморского происхождения, для которых характерна более темная кожа, чем у людей из районов с более интенсивным излучением," говорит Конрадо.
Из-за повышенной интенсивности ультрафиолетового излучения в районе Средиземного моря, в основном в летние месяцы, эволюция "оказал такое влияние, что доля людей с аллелем F374 в гене SLC45A2, отвечающим за более темную кожу, более распространена в Испании, чем среди населения Северной Европы. Стоит отметить, что более 96 процентов африканцев, которые выдерживают избыточное солнечное излучение, имеют этот генетический вариант в своем геноме, который обеспечивает им защиту от негативного воздействия ультрафиолетовых лучей и рака кожи," добавляет Барбара Эрнандо.
Четыре основных гена
Исследователи говорят, что четыре гена, которые играют значительную роль в кожной чувствительности к солнцу среди населения Испании, – это MC1R, IRF4, HERC2 и SLC45A2. Конрадо Мартинес-Каденас говорит, "Мы знаем, что к солнечным ожогам существует генетическая предрасположенность. Кожная реакция на солнце и способность загорать в основном связаны с типом генетических вариантов в гене MC1R – вариантами R. Это приводит к тому, что ген не работает должным образом, и организм синтезирует феомеланин вместо эумеланина, что приводит к тому, что люди имеют более чистую кожу, светлые или рыжие волосы и веснушки."
Однако это исследование показывает, что синергетическая комбинация нескольких вариантов, определяющих чувствительность к солнцу, приводит к дополнительному риску или более широкому фенотипу. Следовательно, "наличие защитных вариантов в нашем геноме может уменьшить негативный эффект вариантов R гена MC1R," говорит Барбара Эрнандо. Учителя UJI говорят, что профилактика и раннее выявление, а также специальный мониторинг наиболее уязвимых групп населения к развитию рака кожи, являются ключевыми факторами для излечения от болезни.
Индивидуальные процедуры
Будущие направления исследований Меланогена включают изучение существования дополнительного риска развития рака кожи в зависимости от пигментного генотипа и фенотипических особенностей людей. Это позволило бы продвинуть генетическую диагностику в качестве инструмента для выявления риска развития заболевания у человека, принятия решений о лечении и оценки риска развития прогрессирования или рецидива заболевания. Кроме того, это поможет специалистам разработать индивидуальное и точное лечение в зависимости от риска для каждого отдельного пациента.