По мнению авторов, генетическое тестирование и консультирование по поводу наследственных сердечно-сосудистых заболеваний могут помочь пациентам и их семьям принимать хорошо информированные решения о здоровье своего сердца "Генетическое тестирование на наследственные сердечно-сосудистые заболевания," новое научное заявление Американской кардиологической ассоциации, опубликованное сегодня в журнале ассоциации Circulation: Genomic and Precision Medicine.
В заявлении резюмируется то, что мы знаем – и чего не знаем – о генах или комбинации генов, которые могут влиять на наследственные болезни сердца, а также содержит предложения по передовым методам генетического тестирования.
"Хотя в последние несколько лет наблюдается бурный рост генетического тестирования, как в клинических условиях, так и при тестировании непосредственно потребителю, генетическое тестирование на сердечные заболевания должно быть зарезервировано для конкретных пациентов," сказал Киран Мусунуру, M.D., Ph.D., M.п.ЧАС., M.L., FAHA, председатель группы написания научного заявления и профессор сердечно-сосудистой медицины и генетики в Медицинской школе Перельмана Пенсильванского университета в Филадельфии.
Согласно заявлению, сердечно-сосудистые заболевания, которые могут иметь наследственный генетический компонент, включают:
Прежде чем рассматривать генетическое тестирование, поставщик медицинских услуг должен работать с пациентом, чтобы задокументировать его семейную историю болезни, в идеале, за три поколения, чтобы определить, существует ли модель определенных типов сердечных заболеваний. Генетическое тестирование, как правило, предназначено для пациентов с подтвержденным или предполагаемым диагнозом наследственного сердечно-сосудистого заболевания или для лиц с высоким риском из-за ранее идентифицированного вызывающего заболевание варианта (аномалия гена, отличная от большинства людей, часто ответственная за клинические проявления). рассматриваемая болезнь) в их семье.
Перед генетическим тестированием необходимо генетическое консультирование, чтобы рассказать пациентам о процессе и потенциальных результатах, а также о потенциальных рисках и неопределенностях, связанных с тестированием. Консультирование также имеет решающее значение после генетического тестирования, поэтому консультант может объяснить результаты и возможные последствия для здоровья пациента и здоровья членов семьи, включая детей.
Поскольку ближайшие члены семьи – родственники первой степени родства, такие как отцы, матери, братья и сестры или дети – могут иметь общие генетические варианты, предрасполагающие их к наследственному сердечно-сосудистому заболеванию, они считаются подверженными более высокому риску развития тех же заболеваний. После выявления генетического варианта в семье всем родственникам первой степени родства следует рассмотреть возможность прохождения генетического тестирования и консультирования по поводу этой конкретной мутации, когда это возможно.
Консультанты-генетики также могут посоветовать и поддержать пациентов в отношении лучших способов сообщить новости о любых генетических вариантах, которые они могут обнаружить с помощью генетического тестирования, другим членам семьи. Хотя законы о конфиденциальности ограничивают возможность медицинских работников распространять информацию непосредственно среди потенциально затронутых родственников, они могут предоставить письменные письма с объяснением генетических результатов, которые пациенты могут передать членам своей семьи.
"При большинстве генетических сердечно-сосудистых заболеваний наследование мутации (или варианта) от родителя значительно увеличивает риск заражения, но не гарантирует болезнь," сказал Мусунуру. "В некоторых случаях можно действовать на ранней стадии и предотвратить заболевание. В других случаях наличие мутации, связанной с генетически обусловленным сердечно-сосудистым заболеванием, может привести к другому и, возможно, более агрессивному лечению."
Достижения в области генетики человека улучшают понимание множества наследственных сердечно-сосудистых заболеваний. Однако есть еще ограничения. Генетическое тестирование может не выявить причину или подтвердить диагноз болезни пациента.
Во многих случаях генетическое тестирование может выявить мутацию, которая называется "непонятный" или "вариант с неопределенной значимостью." Вариант с неопределенной значимостью, или ВУС, не считается ни однозначно патогенным (вызывающим заболевание), ни доброкачественным, что означает, что неясно, подвержен ли пациент повышенному риску заболевания. Поскольку неясно, увеличивает ли ВУЗ риск заболевания или нет, врачам может быть сложно консультировать пациентов по поводу соответствующего лечения.
Также возможно, что у пациента может быть диагностировано наследственное сердечно-сосудистое заболевание, но генетическое тестирование не выявляет никаких генетических мутаций. Это затрудняет объяснение того, почему у пациента болезнь, и есть ли риск для кого-либо из членов его семьи.
"Другая проблема заключается в том, что мы еще не прояснили весь спектр генов, которые ответственны за различные наследственные сердечно-сосудистые заболевания – мы все еще находимся в режиме открытия, с продолжающимися исследовательскими усилиями," добавил Мусунуру. "Методы генетического тестирования развиваются, и надежная классификация вариантов, выявленных в ходе генетического тестирования, останется важнейшей задачей для практики клинической генетики."